İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

Özet

Sitogenetik konum
17q25.3
Koordinatlar
Kromozom 17: 82.442.586–82.450.752 (GRCh38)
Eksonlar
8,2 kb boyunca 7 ekson
Protein
187 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MGC4368, FLJ90469, Eros
Önceki semboller
C17orf62
MANE Select transkripti
ENST00000306645.10NM_001033046.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kronik Granülomatöz Hastalık

    • Granülomatöz Hastalık, Kronik, Otozomal Resesif, 5Otozomal resesif
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Kronik granülomatöz hastalık (KGH), esas olarak fagositleri etkileyen nadir bir primer immün yetmezlik hastalığıdır; ciddi ve tekrarlayan bakteriyel ve fungal enfeksiyonlara karşı artmış duyarlılık ile granülom oluşumuyla karakterizedir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Fagosit Bakterisidal Disfonksiyonu

      Fagositik hücrelerin yuttukları bakterileri öldüremediği; sık tekrarlayan enfeksiyonlar ve granülom oluşumuyla karakterize bozukluklar.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CYBC1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, CYBC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CYBC1 ve yakınındaki 29 gen, kromozom 17 üzerinde, 81.946.669 ile 82.946.668 arasında.Kromozom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbMYADML2: 81.939.645–81.947.233, geri iplikMYADML2NOTUM: 81.952.507–81.963.328, geri iplikNOTUMASPSCR1: 81.976.807–82.018.698, ileri iplikCENPX: 82.018.590–82.024.107, geri iplikLRRC45: 82.023.269–82.031.153, ileri iplikRAC3: 82.031.192–82.034.218, ileri iplikDCXR: 82.035.136–82.037.777, geri iplikDCXRRFNG: 82.047.902–82.051.871, geri iplikRFNGGPS1: 82.050.691–82.058.063, ileri iplikGPS1DUS1L: 82.057.506–82.066.206, geri iplikDUS1LFASN: 82.076.900–82.098.294, geri iplikFASNCCDC57: 82.101.458–82.212.885, geri iplikCCDC57SLC16A3: 82.217.878–82.261.176, ileri iplikSLC16A3CSNK1D: 82.239.023–82.273.730, geri iplikCSNK1DCD7: 82.313.564–82.317.625, geri iplikCD7SECTM1: 82.321.024–82.335.518, geri iplikSECTM1TEX19: 82.359.246–82.363.775, ileri iplikTEX19UTS2R: 82.368.266–82.377.709, ileri iplikUTS2ROGFOD3: 82.389.210–82.418.637, geri iplikOGFOD3HEXD: 82.418.318–82.442.647, ileri iplikHEXDCYBC1: 82.442.586–82.450.752, geri iplikCYBC1NARF: 82.458.180–82.490.542, ileri iplikNARFFOXK2: 82.519.248–82.644.662, ileri iplikFOXK2WDR45B: 82.614.562–82.648.553, geri iplikWDR45BRAB40B: 82.654.543–82.698.734, geri iplikRAB40BFN3KRP: 82.716.693–82.730.873, ileri iplikFN3KRPFN3K: 82.735.149–82.751.198, ileri iplikFN3KTBCD: 82.751.845–82.945.918, ileri iplikTBCDZNF750: 82.829.434–82.840.030, geri iplikZNF750QTGAL: 82.942.149–83.051.829, geri iplikQTGALCYBC1 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 7 eksonEkson 7: 82.442.586–82.444.124, 1.539 bazEkson 6: 82.444.447–82.444.591, 145 bazEkson 5: 82.445.864–82.445.960, 97 bazEkson 4: 82.446.623–82.446.696, 74 bazEkson 3: 82.447.580–82.447.621, 42 bazEkson 2: 82.449.170–82.449.292, 123 bazEkson 1: 82.450.700–82.450.752, 53 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,2 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 564 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CYBC1 genini nasıl okur

1

CYBC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CYBC1 genindeki 8,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CYBC1 geni: cytochrome b-245 chaperone 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cybc1

Vancouver

Dante Labs. CYBC1 geni: cytochrome b-245 chaperone 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cybc1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al