İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GP1BA

glycoprotein Ib platelet subunit alpha

Özet

Sitogenetik konum
17p13.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 4.932.277–4.935.023 (GRCh38)
Eksonlar
2,7 kb boyunca 2 ekson
Protein
652 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
HPA-2, CD42b, GPIbalpha
Önceki semboller
GP1B
MANE Select transkripti
ENST00000329125.6NM_000173.7
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Von Willebrand Hastalığı

    • Kalıtsal von Willebrand hastalığı (VWH), Willebrand faktörünün (von Willebrand faktörü; VWF) miktarında, yapısında veya işlevinde bozulmaya yol açan genetik bir anomaliden kaynaklanan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. VWF eksikliğinin iki ana grubu tanımlanmıştır: miktarsal olan ve kısmi (tip 1) veya tam (tip 3) olan ile niteliksel olan (tip 2) ve birkaç alt tipi (2A, 2B, 2M, 2N) bulunan gruplar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tip 1: desmopresin (DDAVP); tip 2A: DDAVP denemesi veya VWF konsantresi; tip 2B: VWF konsantresi (DDAVP kontrendikedir); tip 2M: DDAVP denemesi; tip 2N: VWF/FVIII konsantresi; tip 3: VWF/FVIII konsantresi; mukozal kanamada traneksamik asit

  • Kalıtsal Trombosit Fonksiyon Bozuklukları

    • Bernard-Soulier SendromuOtozomal resesif

      GP1BA, GP1BB veya GP9 genlerindeki değişikliklerden kaynaklanan bir bozukluktur; trombositler büyük, sayıca azalmış olup hasarlı kan damarlarına tutunamaz. Genellikle çekinik kalıtılır, ancak daha hafif baskın formları da vardır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Doğru tanı, bunun immün trombositopeni ile karıştırılıp gereksiz yere tedavi edilmesini önler.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GP1BA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 17, GP1BA genin yerini gösteren köşeli parantezle. GP1BA ve yakınındaki 38 gen, kromozom 17 üzerinde, 4.433.650 ile 5.433.649 arasında.Kromozom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4.433.940–4.488.208, ileri iplikSPNS3SPNS2: 4.498.839–4.539.036, ileri iplikSPNS2MYBBP1A: 4.538.897–4.555.403, geri iplikMYBBP1AGGT6: 4.556.342–4.560.818, geri iplikGGT6SMTNL2: 4.583.999–4.608.798, ileri iplikSMTNL2ALOX15: 4.629.736–4.642.294, geri iplikALOX15PELP1: 4.669.774–4.704.337, geri iplikPELP1ARRB2: 4.710.393–4.721.500, ileri iplikARRB2MED11: 4.731.411–4.733.610, ileri iplikMED11CXCL16: 4.732.915–4.740.064, geri iplikCXCL16ZMYND15: 4.739.108–4.746.119, ileri iplikTM4SF5: 4.771.835–4.783.220, ileri iplikVMO1: 4.785.281–4.790.406, geri iplikGLTPD2: 4.788.927–4.790.734, ileri iplikGLTPD2PSMB6: 4.796.144–4.798.503, ileri iplikPSMB6C17orf114: 4.801.159–4.807.013, geri iplikC17orf114PLD2: 4.807.074–4.823.434, ileri iplikPLD2MINK1: 4.833.147–4.898.065, ileri iplikMINK1CHRNE: 4.897.769–4.934.438, geri iplikC17orf107: 4.899.418–4.902.934, ileri iplikGP1BA: 4.932.277–4.935.023, ileri iplikGP1BASLC25A11: 4.934.570–4.940.156, geri iplikSLC25A11RNF167: 4.939.997–4.945.223, ileri iplikRNF167PFN1: 4.945.652–4.950.517, geri iplikPFN1ENO3: 4.948.034–4.957.132, ileri iplikSPAG7: 4.959.226–4.967.835, geri iplikCAMTA2: 4.967.992–4.987.684, geri iplikINCA1: 4.988.130–4.999.117, geri iplikKIF1C: 4.997.629–5.028.401, ileri iplikKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, geri iplikSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, ileri iplikZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, geri iplikZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, ileri iplikUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, geri iplikZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, geri iplikSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, ileri iplikRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, geri iplikNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, ileri iplikRPAINC1QBP: 5.432.625–5.448.830, geri iplikC1QBPGP1BA şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 2 eksonEkzon 2: 68 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 4.932.277–4.932.365, 89 bazEkson 2: 4.932.599–4.935.023, 2.425 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 44 varyant. Listele125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,7 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.959 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GP1BA genini nasıl okur

68

GP1BA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GP1BA genindeki 2,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (44)

Burada sayfası bulunan GP1BA varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A318Pfs*17c.952delEkzon 24.933.555Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1077delEkzon 24.933.679Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C81Rc.241T>CEkzon 24.932.845Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C225Rc.673T>CEkzon 24.933.277Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C225Sc.673T>AEkzon 24.933.277Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
D79Efs*2c.236dupEkzon 24.932.839Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
D89Efs*63c.266dupEkzon 24.932.869Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E347Xc.1039G>TEkzon 24.933.643Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E489Nfs*64c.1465delEkzon 24.934.068Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
F208Lfs*48c.624delEkzon 24.933.222Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

GP1BA varyantlarının tümüne bakın (44 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GP1BA geni: glycoprotein Ib platelet subunit alpha. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gp1ba

Vancouver

Dante Labs. GP1BA geni: glycoprotein Ib platelet subunit alpha [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gp1ba

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al