İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MAGT1

magnesium transporter 1

Özet

Sitogenetik konum
Xq21.1
Koordinatlar
Kromozom X: 77.825.747–77.895.435 (GRCh38)
Eksonlar
69,7 kb boyunca 10 ekson
Protein
335 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı resesif
Diğer adları
DKFZp564K142, IAP, OST3B, MRX95, SLC58A1
MANE Select transkripti
ENST00000618282.5NM_001367916.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • X'e Bağlı Lenfoproliferatif Hastalık ve XMEN

    • XMEN hastalığı (MAGT1)X'e bağlı resesif

      MAGT1 değişikliklerinin neden olduğu kronik EBV enfeksiyonu, düşük CD4 hücreleri, lenfoma riski ve glikozilasyon bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, EBV izlemine ve lenfoma taramasına yön verir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

X'e bağlı resesif
Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

MAGT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, MAGT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MAGT1 ve yakınındaki 8 gen, kromozom X üzerinde, 77.360.591 ile 78.360.590 arasında.Kromozom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 MbFGF16: 77.447.388–77.457.278, ileri iplikFGF16ATRX: 77.504.862–77.786.233, geri iplikATRXMAGT1: 77.825.747–77.895.435, geri iplikMAGT1COX7B: 77.895.727–77.907.555, ileri iplikCOX7BATP7A: 77.910.688–78.050.395, ileri iplikATP7APGK1: 77.910.739–78.132.378, ileri iplikPGK1PGAM4: 77.967.949–77.969.638, geri iplikPGAM4TAF9B: 78.126.646–78.139.705, geri iplikTAF9BCYSLTR1: 78.270.496–78.327.845, geri iplikCYSLTR1MAGT1 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 77.825.747–77.829.235, 3.489 bazEkson 9: 77.830.805–77.830.895, 91 bazEkson 8: 77.841.246–77.841.320, 75 bazEkson 7: 77.853.901–77.853.964, 64 bazEkson 6: 77.855.501–77.855.590, 90 bazEkson 5: 77.856.733–77.856.873, 141 bazEkson 4: 77.857.357–77.857.497, 141 bazEkson 3: 77.870.808–77.870.925, 118 bazEkson 2: 77.875.428–77.875.597, 170 bazEkson 1: 77.895.309–77.895.435, 127 baz10864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 69,7 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.008 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MAGT1 genini nasıl okur

33

MAGT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MAGT1 genindeki 69,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MAGT1 geni: magnesium transporter 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/magt1

Vancouver

Dante Labs. MAGT1 geni: magnesium transporter 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/magt1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al