ATM

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Ataksi-Telanjiektazi

  • Otozomal resesif

    ATM'nin iki kopyasındaki değişikliklerin neden olduğu, ilerleyici serebellar ataksi, telanjiektazi, bağışıklık yetmezliği ve kanser yatkınlığı.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 8 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Tanı; enfeksiyon önlemeye ve immünglobulin replasmanına, iyonize radyasyona, kansere maruziyetin en aza indirilmesine ve akciğer takibine, ayrıca yakınlarda taşıyıcılık testine yön verir.

• Kadın İnfertilitesi

  • Bir kadının gebelik oluşturma yeteneğinin azalmış olması veya tamamen bulunmaması.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 8 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• BRCA1/2 Dışındaki Meme ve Yumurtalık Kanseri Genleri

  • ATM ile ilişkili kanser yatkınlığıOtozomal dominant

    ATM'deki tek bir varyant meme kanseri riskini orta düzeyde artırır ve pankreas ile prostat kanseriyle ilişkilidir.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Genellikle artırılmış meme taraması önerilir; ATM varyantı taşıyan bir partneri olan taşıyıcıların, çocuklarında ataksi-telanjiektazi riskini öğrenmek isteyebilir.

  • Kalıtsal meme kanseriOtozomal dominant

    Birkaç genden birindeki varyantların neden olduğu, meme kanserine kalıtsal yatkınlık.

    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Gene bağlı olarak, MRI dahil olmak üzere daha erken ve daha yoğun meme taramaları önerilebilir.

Daha geniş gruplar

• Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

  • İmmün Yetmezlik Hastalığı

    Buna bağlı 170 gen arasından biri

    Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 8 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

ATM geninin yapısı

Ekzonlar genin 146 kb uzunluğunun 12,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 9.171 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ATM genini nasıl okur

Sayfası olan varyantlar (808)

Burada sayfası bulunan ATM varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

ATM varyantlarının tümüne bakın (808 adet) →

Aynı durumlarla ilişkili genler

• ADAadenosine deaminase1 durumu paylaşıyor
• AICDAactivation induced cytidine deaminase1 durumu paylaşıyor
• AK2adenylate kinase 21 durumu paylaşıyor
• ANKRD31ankyrin repeat domain 311 durumu paylaşıyor
• ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1B1 durumu paylaşıyor
• ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 51 durumu paylaşıyor
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 11 durumu paylaşıyor
• B2Mbeta-2-microglobulin1 durumu paylaşıyor
• BACH2BACH transcriptional regulator 21 durumu paylaşıyor
• BARD1BRCA1 associated RING domain 11 durumu paylaşıyor
• BCL10BCL10 immune signaling adaptor1 durumu paylaşıyor
• BCL11BBCL11 transcription factor B1 durumu paylaşıyor

ATM ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ATM geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla