İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PLEKHM1

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

Özet

Sitogenetik konum
17q21.31
Koordinatlar
Kromozom 17: 45.435.900–45.490.721 (GRCh38)
Eksonlar
54,8 kb boyunca 12 ekson
Protein
1.056 amino asit
Diğer adları
KIAA0356
MANE Select transkripti
ENST00000430334.8NM_014798.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Osteopetrozis

    • Osteopetrozis, mermer kemik hastalığı olarak da bilinir ve radyografilerde kemik yoğunluğunun artmasıyla karakterize, nadir görülen, kalıtsal bir grup iskelet bozukluğunu tanımlayan betimleyici bir terimdir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

PLEKHM1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, PLEKHM1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PLEKHM1 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 17 üzerinde, 44.963.311 ile 45.963.310 arasında.Kromozom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNMT1: 44.957.992–45.109.016, ileri iplikNMT1C1QL1: 44.958.933–44.968.369, geri iplikC1QL1DCAKD: 45.023.338–45.061.137, geri iplikDCAKDPLCD3: 45.108.959–45.133.354, geri iplikPLCD3ACBD4: 45.132.597–45.144.181, ileri iplikACBD4HEXIM1: 45.148.475–45.152.099, ileri iplikHEXIM1HEXIM2: 45.160.695–45.170.701, ileri iplikHEXIM2FMNL1: 45.220.736–45.247.319, ileri iplikFMNL1SPATA32: 45.254.388–45.262.116, geri iplikSPATA32MAP3K14: 45.263.119–45.317.112, geri iplikMAP3K14ARHGAP27: 45.393.898–45.434.421, geri iplikARHGAP27PLEKHM1: 45.435.900–45.490.721, geri iplikPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45.620.344–45.835.826, ileri iplikLINC02210-CRHR1CRHR1: 45.784.277–45.835.828, ileri iplikCRHR1SPPL2C: 45.844.881–45.847.067, ileri iplikSPPL2CMAPT: 45.894.278–46.028.334, ileri iplikMAPTPLEKHM1 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 45.435.900–45.437.969, 2.070 bazEkson 11: 45.439.477–45.439.634, 158 bazEkson 10: 45.440.163–45.440.226, 64 bazEkson 9: 45.445.470–45.445.663, 194 bazEkson 8: 45.450.618–45.450.763, 146 bazEkson 7: 45.453.355–45.454.272, 918 bazEkson 6: 45.458.169–45.458.439, 271 bazEkson 5: 45.468.209–45.468.593, 385 bazEkson 4: 45.475.100–45.475.726, 627 bazEkson 3: 45.477.900–45.478.147, 248 bazEkson 2: 45.482.437–45.482.525, 89 bazEkson 1: 45.490.652–45.490.721, 70 baz1210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 54,8 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.171 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PLEKHM1 genini nasıl okur

1

PLEKHM1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların 1 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, PLEKHM1 genindeki 54,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PLEKHM1 geni: pleckstrin homology and RUN domain containing M1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plekhm1

Vancouver

Dante Labs. PLEKHM1 geni: pleckstrin homology and RUN domain containing M1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plekhm1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al