Gen
DDRGK1
DDRGK domain containing 1
- HGNC 16110↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000198171↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 65992↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 20p13
- Koordinatlar
- Kromozom 20: 3.190.350–3.204.682 (GRCh38)
- Eksonlar
- 14,3 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 314 amino asit
- Diğer adları
- dJ1187M17.3, UFBP1
- Önceki semboller
- C20orf116
- MANE Select transkripti
- ENST00000354488.8NM_023935.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DDRGK1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu DDRGK1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
DDRGK1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 14,3 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 945 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DDRGK1 genini nasıl okur
1
DDRGK1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, DDRGK1 genindeki 14,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DDRGK1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DDRGK1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral morphology
- Central vertebral hypoplasia
- Flattened vertebrae
- Generalized bone demineralization
- Premature osteoarthritis
- Scoliosis
- Short long bone
13 özellik daha göster
- Small chest
- Compression fracture of a vertebral body
- Delayed maturation of end part of long bone
- Double-Jointed
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Prominent swayback
- Squared-off platyspondyly
- Bell-shaped thorax
- Excessive inward curvature of lower spine
- Narrow greater sciatic notch
- Short ribs
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Underdeveloped vertebrae
Abnormality of limbs
- Limb undergrowth
- Broad wide portion of long bone
- Flared wide portion of long bone
- Bowed legs
- Irregular wide portion of a long bone
- Outward bow-leggedness
- Overgrowth of calf bone
- Coxa vara
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DDRGK1 geni: DDRGK domain containing 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ddrgk1
Dante Labs. DDRGK1 geni: DDRGK domain containing 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ddrgk1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde