AtlasGen
SERPINA1
serpin family A member 1
- HGNC 8941↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000197249↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5265↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 14q32.13
- Koordinatlar
- Kromozom 14: 94.376.747–94.388.602 (GRCh38)
- Eksonlar
- 11,9 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 418 amino asit
- Diğer adları
- AAT, A1A, PI1, alpha-1-antitrypsin, A1AT, alpha1AT
- Önceki semboller
- PI
- MANE Select transkripti
- ENST00000393087.9NM_000295.5
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/serpina1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameSERPINA1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Alfa-1 Antitripsin Eksikliği
- Otozomal resesif
Dolaşımdaki alfa-1 antitripsin düzeyinin azalmasına neden olan, amfizem ve karaciğer hastalığına yatkınlık yaratan SERPINA1 ile ilişkili bir bozukluk.
- 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
IV alfa-1 proteinaz inhibitörü destek tedavisi (hava yolu tıkanıklığı olan Pi*ZZ); sigarayı bırakma; akciğere zarar veren maruziyetlerden kaçınma; son dönem karaciğer hastalığında karaciğer nakli; klinik çalışmalarda gen tedavisi
SERPINA1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 11,9 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.257 tanesi proteini kodlar.
SERPINA1 dizilemesi
1Kolay
SERPINA1 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
SERPINA1 geninin eksonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşlendiği yerlerde bulunuyor.
Buna ek olarak: SERPINA1 geninin eksonlarının her zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölümler; bu nedenle burada yapılan bir tespit eksik ya da hatalı olabilir. Ağırlık %35.%0
- HomolojiSegmental duplikasyonlar: paralog ve psödogenler gibi, genomun başka yerlerindeki %90 veya daha yüksek benzerlikteki kopyalar. Ağırlık %30.%0
- TekrarlarArdışık tekrarlar ve tek bazlı diziler; okumalar bunların üzerinde kayabilir ve tamamını kapsayamayabilir. Ağırlık %15.%1,1
- GC içeriğiYüzde 25'in altında ya da yüzde 65'in üzerinde G ve C içeren pencereler; kütüphane hazırlığı bunları zayıf kapsar. Ağırlık %10.%7,3
- Referans kapsamıYakındaki referans dizisindeki boşluklar; okumaların hizalanabileceği bir dizi bulunmayan yerler. Ağırlık %10.%0
Dante Labs'in kendi araştırmasından elde edilen bir puan; NIST'in Genome in a Bottle haritaları, dizilemesi zor bölgeler üzerine kuruludur.Puanlama yöntemiHer çubuk, SERPINA1 geninin ekson bazlarının o zor bölge türünde bulunan payını gösterir. Herhangi bir tür tek başına bir geni zor hale getirebilir; her ek tür ise daha az katkı yapar: hiçbir baz herhangi birinde yoksa 0, her baz okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgedeyse 100.
54
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı SERPINA1 konumları
Bunlardan hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tüm genom dizilemesi, intronlar dahil SERPINA1 geninin 11,9 kb'lık tamamını kapsar; yalnızca eksonların 3 kb'lık kısmını değil.
ClinVar pathogenic variants (60)
The SERPINA1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 29
- Patojenik/muhtemelen patojenik 14
- Muhtemelen patojenik 17
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_001127701.1(SERPINA1):c.1178C>T (p.Pro393Leu) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.1108_1115delinsAAAAACA (p.Glu370fs) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_001127701.1(SERPINA1):c.863A>T (p.Glu288Val) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.847A>T (p.Lys283Ter) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_001127701.1(SERPINA1):c.839A>T (p.Asp280Val) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.538C>T (p.Gln180Ter) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.221TCT[2] (p.Phe76del) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.1226T>C (p.Met409Thr) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.1178C>G (p.Pro393Arg) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.1177C>T (p.Pro393Ser) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.1158del (p.Glu387fs) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_001127701.1(SERPINA1):c.1096G>A (p.Glu366Lys) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.866dup (p.Asn289fs) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.646+1G>T (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.552C>G (p.Tyr184Ter) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.480del (p.Lys160fs) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.475A>T (p.Lys159Ter) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_001127701.1(SERPINA1):c.194T>C (p.Leu65Pro) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_001127701.1(SERPINA1):c.187C>T (p.Arg63Cys) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.82del (p.Gln28fs) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.-5+1G>A (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.1177C>A (p.Pro393Thr) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.1158dup (p.Glu387fs) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.1135del (p.Ala379fs) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000295.5(SERPINA1):c.1130dup (p.Leu377fs) (opens in a new tab) | alpha 1-antitrypsin deficiency | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
See all 60 with every other SERPINA1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
SERPINA1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SERPINA1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-19 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SERPINA1 geni: serpin family A member 1. Erişim tarihi: 19 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/serpina1
Dante Labs. SERPINA1 geni: serpin family A member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 19 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/serpina1
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde