Gen
KIT
KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
- HGNC 6342↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000157404↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3815↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q12
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 54.657.957–54.740.715 (GRCh38)
- Eksonlar
- 82,8 kb boyunca 21 ekson
- Protein
- 976 amino asit
- Diğer adları
- CD117, SCFR, C-Kit
- Önceki semboller
- PBT
- MANE Select transkripti
- ENST00000288135.6NM_000222.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
KIT ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu KIT genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
KIT geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 82,8 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.931 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi KIT genini nasıl okur
91
KIT içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, KIT genindeki 82,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
KIT ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, KIT geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormal skin pigmentation
- Itching
- Loss of hair color
- Piebald skin depigmentation
- White part of hair above forehead
- Erythematous papule
- Flat, discolored area of skin
16 özellik daha göster
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal mast cell morphology
- Blood tumor
- Cutaneous mastocytosis
- Myeloid leukemia
- Bone marrow hypercellularity
- Elevated white blood count
- Gastrointestinal bleeding
- High blood eosinophil count
14 özellik daha göster
- Low platelet count
- Myeloproliferative disorder
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Cancer of lymphatic system
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Granulocytic hyperplasia
- Increased blood neutrophil counts
- Increased total basophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Myelodysplasia
- Chronic lymphatic leukemia
- Multiple myeloma
Abnormality of the cardiovascular system
- Darier's sign
- Hives
- Elevated heart rate
- Fainting spell
- Increased spleen size
- Low blood pressure
- Redness of skin or mucous membrane
- Swollen lymph nodes
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). KIT geni: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kit
Dante Labs. KIT geni: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kit
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde