İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CYBA

cytochrome b-245 alpha chain

Özet

Sitogenetik konum
16q24.2
Koordinatlar
Kromozom 16: 88.643.289–88.651.053 (GRCh38)
Eksonlar
7,8 kb boyunca 6 ekson
Protein
195 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
p22-PHOX, p22phox
MANE Select transkripti
ENST00000261623.8NM_000101.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kronik Granülomatöz Hastalık

    • Granülomatöz Hastalık, Kronik, Otozomal Resesif, Sitokrom B NegatifOtozomal resesif
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Kronik granülomatöz hastalık (KGH), esas olarak fagositleri etkileyen nadir bir primer immün yetmezlik hastalığıdır; ciddi ve tekrarlayan bakteriyel ve fungal enfeksiyonlara karşı artmış duyarlılık ile granülom oluşumuyla karakterizedir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Fagosit Bakterisidal Disfonksiyonu

      Fagositik hücrelerin yuttukları bakterileri öldüremediği; sık tekrarlayan enfeksiyonlar ve granülom oluşumuyla karakterize bozukluklar.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CYBA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, CYBA genin yerini gösteren köşeli parantezle. CYBA ve yakınındaki 16 gen, kromozom 16 üzerinde, 88.147.171 ile 89.147.170 arasında.Kromozom 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbZNF469: 88.382.959–88.440.757, ileri iplikZNF469ZFPM1: 88.453.208–88.537.031, ileri iplikZFPM1ZC3H18: 88.570.388–88.631.966, ileri iplikZC3H18IL17C: 88.638.571–88.640.468, ileri iplikIL17CCYBA: 88.643.289–88.651.053, geri iplikCYBAMVD: 88.651.934–88.663.166, geri iplikMVDSNAI3: 88.674.992–88.686.513, geri iplikSNAI3RNF166: 88.696.494–88.706.424, geri iplikRNF166CTU2: 88.706.470–88.717.853, ileri iplikCTU2PIEZO1: 88.715.338–88.785.251, geri iplikPIEZO1CDT1: 88.803.777–88.809.258, ileri iplikCDT1APRT: 88.808.323–88.811.970, geri iplikAPRTGALNS: 88.813.733–88.857.832, geri iplikGALNSTRAPPC2L: 88.856.220–88.862.686, ileri iplikTRAPPC2LPABPN1L: 88.863.333–88.866.660, geri iplikPABPN1LCBFA2T3: 88.874.858–88.977.207, geri iplikCBFA2T3ACSF3: 89.088.375–89.164.121, ileri iplikACSF3CYBA şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 88.643.289–88.643.571, 283 bazEkson 5: 88.646.116–88.646.197, 82 bazEkson 4: 88.646.755–88.646.838, 84 bazEkson 3: 88.647.101–88.647.175, 75 bazEkson 2: 88.648.045–88.648.114, 70 bazEkson 1: 88.650.956–88.651.053, 98 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,8 kb uzunluğunun 0,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 588 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CYBA genini nasıl okur

73

CYBA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CYBA genindeki 7,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CYBA geni: cytochrome b-245 alpha chain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyba

Vancouver

Dante Labs. CYBA geni: cytochrome b-245 alpha chain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyba

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al