İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ALAS2

5'-aminolevulinate synthase 2

Özet

Sitogenetik konum
Xp11.21
Koordinatlar
Kromozom X: 55.009.055–55.030.977 (GRCh38)
Eksonlar
21,9 kb boyunca 11 ekson
Protein
587 amino asit
Diğer adları
ALAS-E
Önceki semboller
ASB
MANE Select transkripti
ENST00000650242.1NM_000032.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hepatik Porfiri Bozuklukları

    • Hepatik Porfiri

      Hem biyosentez yolağındaki karaciğer enzimlerinden birinin eksikliğine bağlı gelişen bir metabolik hastalıklar grubudur. Porfirinlerin ya da öncüllerinin birikimi ve artmış atılımı ile karakterizedirler. Klinik belirtileri arasında nörolojik semptomlar (akut intermittan porfiri), fotosensitiviteye bağlı deri lezyonları (porfiria cutanea tarda) veya her ikisi (herediter koproporfiri) yer alır. Hepatik porfiriler kalıtsal olabileceği gibi karaciğer dokusunun toksisitesi sonucu edinilmiş de olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Kalıtsal Sideroblastik Anemiler

    • Kalıtsal Sideroblastik Anemi

      ALAS2 ve ABCB7 (X'e bağlı), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ve TRNT1 (çekinik) ile HSPA9 (baskın) gibi genlerdeki değişikliklerin neden olduğu bir grup durum; bazı formlar kasları, sinir sistemini veya bağışıklık sistemini de etkiler.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      X'e bağlı ALAS2 formu genellikle vitamin B6'ya (piridoksin) yanıt verir; tanı, demir yüklenmesinin izlenmesine yön verir ve bu durumları edinilmiş miyelodisplastik sendromdan ayırt etmeye yardımcı olur.

  • Porfiri

    • Porfiri, porfirin adı verilen maddelerin birikmesiyle cilt veya sinir sistemini olumsuz etkileyen hastalıklar grubudur. Türlerinin çoğu kalıtsaldır; ancak porphyria cutanea tarda, karaciğerde artmış demir, hepatit C, alkol veya HIV/AIDS'e bağlı da olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tetikleyicilerden kaçınarak atak önleme, akut ataklar sırasında IV dekstroz veya hemin, RNA interferans tedavisi (givosiran) ve genetik danışmanlık

ALAS2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, ALAS2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ALAS2 ve yakınındaki 13 gen, kromozom X üzerinde, 54.520.016 ile 55.520.015 arasında.Kromozom XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbGNL3L: 54.529.900–54.621.565, ileri iplikGNL3LITIH6: 54.748.918–54.798.255, geri iplikITIH6MAGED2: 54.807.572–54.816.015, ileri iplikMAGED2TRO: 54.920.462–54.931.436, ileri iplikTROPFKFB1: 54.931.434–54.994.789, geri iplikPFKFB1APEX2: 55.000.323–55.009.057, ileri iplikAPEX2ALAS2: 55.009.055–55.030.977, geri iplikALAS2PAGE2B: 55.028.123–55.078.913, ileri iplikPAGE2BPAGE2: 55.089.011–55.092.842, ileri iplikPAGE2VCF2: 55.143.102–55.161.310, geri iplikVCF2PAGE5: 55.211.094–55.224.116, ileri iplikPAGE5PAGE3: 55.257.591–55.264.927, geri iplikPAGE3MAGEH1: 55.452.127–55.453.566, ileri iplikMAGEH1USP51: 55.484.616–55.489.874, geri iplikUSP51ALAS2 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 55.009.055–55.009.343, 289 bazEkson 10: 55.013.486–55.013.648, 163 bazEkson 9: 55.014.747–55.015.015, 269 bazEkson 8: 55.015.578–55.015.742, 165 bazEkson 7: 55.017.486–55.017.665, 180 bazEkson 6: 55.020.320–55.020.504, 185 bazEkson 5: 55.021.052–55.021.274, 223 bazEkson 4: 55.023.757–55.023.867, 111 bazEkson 3: 55.024.718–55.024.840, 123 bazEkson 2: 55.025.820–55.026.015, 196 bazEkson 1: 55.030.942–55.030.977, 36 baz11109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 21,9 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.764 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ALAS2 genini nasıl okur

11

ALAS2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ALAS2 genindeki 21,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ALAS2 geni: 5'-aminolevulinate synthase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alas2

Vancouver

Dante Labs. ALAS2 geni: 5'-aminolevulinate synthase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alas2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al