İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

IL23R

interleukin 23 receptor

Özet

Sitogenetik konum
1p31.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 67.166.454–67.259.979 (GRCh38)
Eksonlar
93,5 kb boyunca 11 ekson
Protein
629 amino asit
Diğer adları
IL-23R
MANE Select transkripti
ENST00000347310.10NM_144701.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Mendelyen Mikobakteri Duyarlılığı (MSMD)

    • Mendelyen mikobakteri hastalığına duyarlılık

      IL-12/interferon-gama yolağındaki kalıtsal bozukluklar; IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ve RORC gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Etkilenmiş bireylerin ve riskli akrabalarının BCG ve diğer canlı aşılardan kaçınması gerekir; enfeksiyonlar uzun süreli tedavi gerektirir ve bazı formlar interferon-gamaya yanıt verir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

IL23R geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, IL23R genin yerini gösteren köşeli parantezle. IL23R ve yakınındaki 11 gen, kromozom 1 üzerinde, 66.713.217 ile 67.713.216 arasında.Kromozom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSGIP1: 66.533.267–66.751.139, ileri iplikSGIP1DYNLT5: 66.751.741–66.779.051, ileri iplikDYNLT5INSL5: 66.797.740–66.801.276, geri iplikINSL5DNAI4: 66.812.885–66.924.890, geri iplikDNAI4MIER1: 66.924.895–66.989.411, ileri iplikMIER1SLC35D1: 66.945.905–67.054.400, geri iplikSLC35D1C1orf141: 67.092.005–67.231.853, geri iplikC1orf141IL23R: 67.166.454–67.259.979, ileri iplikIL23RIL12RB2: 67.307.364–67.398.724, ileri iplikIL12RB2SERBP1: 67.406.389–67.430.418, geri iplikSERBP1GADD45A: 67.685.048–67.691.165, ileri iplikGADD45AGNG12: 67.701.461–67.833.811, geri iplikGNG12IL23R şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkson 1: 67.166.454–67.166.541, 88 bazEkson 2: 67.168.092–67.168.190, 99 bazEkson 3: 67.169.342–67.169.638, 297 bazEkson 4: 67.182.836–67.182.959, 124 bazEkson 5: 67.200.737–67.200.897, 161 bazEkson 6: 67.206.910–67.207.055, 146 bazEkson 7: 67.219.574–67.219.730, 157 bazEkson 8: 67.236.713–67.236.802, 90 bazEkson 9: 67.240.179–67.240.281, 103 bazEkson 10: 67.255.837–67.255.927, 91 bazEkson 11: 67.258.478–67.259.979, 1.502 baz1246810115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 93,5 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.890 tanesi proteini kodlar.

Aynı durumlarla ilişkili genler

IL23R ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, IL23R geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IL23R geni: interleukin 23 receptor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/il23r

Vancouver

Dante Labs. IL23R geni: interleukin 23 receptor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/il23r

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al