Gen
RBSN
rabenosyn, RAB effector
- HGNC 20759↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000131381↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 64145↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p25.1
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 15.070.073–15.099.148 (GRCh38)
- Eksonlar
- 29,1 kb boyunca 14 ekson
- Protein
- 784 amino asit
- Önceki semboller
- ZFYVE20
- MANE Select transkripti
- ENST00000253699.7NM_022340.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
RBSN ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu RBSN genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
RBSN geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 29,1 kb uzunluğunun 6,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.355 tanesi proteini kodlar.
RBSN ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RBSN geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Development of small head that was not present at birth
- Full lower lip
- Highly arched eyebrow
- Low hanging columella
- Narrow opening between the eyelids
17 özellik daha göster
- Narrow palate
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Short nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Bulbous nose
- Depressed nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- High palate
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Sloping forehead
- Small retruded chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Circulating nucleated red blood cells
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased hemoglobin concentration
- Extramedullary hematopoiesis
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Bone marrow hypercellularity
- Low platelet count
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RBSN geni: rabenosyn, RAB effector. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rbsn
Dante Labs. RBSN geni: rabenosyn, RAB effector [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rbsn
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde