İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PEPD

peptidase D

Özet

Sitogenetik konum
19q13.11
Koordinatlar
Kromozom 19: 33.386.950–33.521.791 (GRCh38)
Eksonlar
134,8 kb boyunca 15 ekson
Protein
493 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000244137.12NM_000285.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PEPD genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PEPD geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, PEPD genin yerini gösteren köşeli parantezle. PEPD ve yakınındaki 11 gen, kromozom 19 üzerinde, 32.954.371 ile 33.954.370 arasında.Kromozom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbCEP89: 32.875.925–32.972.015, geri iplikCEP89FAAP24: 32.972.209–32.978.721, ileri iplikFAAP24RHPN2: 32.978.592–33.064.888, geri iplikRHPN2GPATCH1: 33.080.899–33.130.956, ileri iplikGPATCH1WDR88: 33.132.092–33.175.799, ileri iplikWDR88LRP3: 33.177.603–33.209.922, ileri iplikLRP3SLC7A10: 33.208.656–33.225.853, geri iplikSLC7A10CEBPA: 33.299.934–33.302.534, geri iplikCEBPACEBPG: 33.373.685–33.382.686, ileri iplikCEBPGPEPD: 33.386.950–33.521.791, geri iplikPEPDCHST8: 33.621.942–33.773.509, ileri iplikCHST8KCTD15: 33.795.933–33.815.763, ileri iplikKCTD15PEPD şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 33.386.950–33.387.481, 532 bazEkson 14: 33.387.890–33.388.081, 192 bazEkson 13: 33.391.295–33.391.479, 185 bazEkson 12: 33.401.721–33.401.869, 149 bazEkson 11: 33.411.672–33.411.749, 78 bazEkson 10: 33.413.575–33.413.643, 69 bazEkson 9: 33.462.995–33.463.041, 47 bazEkson 8: 33.463.987–33.464.062, 76 bazEkson 7: 33.478.046–33.478.090, 45 bazEkson 6: 33.489.996–33.490.057, 62 bazEkson 5: 33.493.290–33.493.337, 48 bazEkson 4: 33.500.938–33.501.001, 64 bazEkson 3: 33.511.028–33.511.155, 128 bazEkson 2: 33.512.593–33.512.776, 184 bazEkson 1: 33.521.744–33.521.791, 48 baz1510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 134,8 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.482 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PEPD genini nasıl okur

20

PEPD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PEPD genindeki 134,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PEPD geni: peptidase D. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pepd

Vancouver

Dante Labs. PEPD geni: peptidase D [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pepd

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al