İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

STX11

syntaxin 11

Özet

Sitogenetik konum
6q24.2
Koordinatlar
Kromozom 6: 144.150.517–144.191.939 (GRCh38)
Eksonlar
41,4 kb boyunca 2 ekson
Protein
287 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000367568.5NM_003764.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ailevi Hemofagositik Lenfohistiyositoz

    • Ailevi hemofagositik lenfohistiyositoz tip 4 (STX11)Otozomal resesif

      Bağışıklık hücrelerinden öldürücü granüllerin salgılanmasında rol oynayan STX11 genindeki değişikliklerden kaynaklanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, hızlı tedavi ve tek kürün kök hücre nakli için planlama yapılmasını sağlar.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

STX11 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, STX11 genin yerini gösteren köşeli parantezle. STX11 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 6 üzerinde, 143.671.228 ile 144.671.227 arasında.Kromozom 66q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 MbPHACTR2: 143.536.582–143.831.185, ileri iplikPHACTR2: 143.807.092–143.844.617, ileri iplikLTV1: 143.843.302–143.864.329, ileri iplikLTV1: 143.857.318–143.938.471, ileri iplikZC2HC1B: 143.864.436–143.940.363, ileri iplikZC2HC1BPLAGL1: 143.940.300–144.064.714, geri iplikPLAGL1SF3B5: 144.094.884–144.095.573, geri iplikSF3B5STX11: 144.150.517–144.191.939, ileri iplikSTX11UTRN: 144.284.852–144.853.034, ileri iplikUTRNSTX11 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 2 eksonEkzon 2: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 144.150.517–144.150.703, 187 bazEkson 2: 144.186.623–144.191.939, 5.317 baz125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 41,4 kb uzunluğunun 5,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 864 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi STX11 genini nasıl okur

25

STX11 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, STX11 genindeki 41,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). STX11 geni: syntaxin 11. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stx11

Vancouver

Dante Labs. STX11 geni: syntaxin 11 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stx11

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al