İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

NDUFS4

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4

Özet

Sitogenetik konum
5q11.2
Koordinatlar
Kromozom 5: 53.560.639–53.683.338 (GRCh38)
Eksonlar
122,7 kb boyunca 5 ekson
Protein
175 amino asit
Diğer adları
AQDQ, CI-18
MANE Select transkripti
ENST00000296684.10NM_002495.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Leigh Sendromu

      • Buna bağlı 69 gen arasından biri

        Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Primer Mitokondriyal Hastalık

      • Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği

        Buna bağlı 61 gen arasından biri

        Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

    NDUFS4 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 5, NDUFS4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NDUFS4 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 5 üzerinde, 53.121.989 ile 54.121.988 arasında.Kromozom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbFST: 53.479.819–53.487.134, ileri iplikFSTNDUFS4: 53.560.639–53.683.338, ileri iplikNDUFS4ARL15: 53.883.927–54.310.604, geri iplikARL15NDUFS4 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 53.560.639–53.560.760, 122 bazEkson 2: 53.603.452–53.603.530, 79 bazEkson 3: 53.646.233–53.646.405, 173 bazEkson 4: 53.658.551–53.658.624, 74 bazEkson 5: 53.683.118–53.683.338, 221 baz123455′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 122,7 kb uzunluğunun 0,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 528 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi NDUFS4 genini nasıl okur

    38

    NDUFS4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, NDUFS4 genindeki 122,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    NDUFS4 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, NDUFS4 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). NDUFS4 geni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndufs4

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS4 geni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndufs4

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al