İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ABCG5

ATP binding cassette subfamily G member 5

Özet

Sitogenetik konum
2p21
Koordinatlar
Kromozom 2: 43.812.472–43.838.839 (GRCh38)
Eksonlar
26,4 kb boyunca 13 ekson
Protein
651 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
STSL
MANE Select transkripti
ENST00000405322.8NM_022436.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Hiperlipidemi

    • SitosterolemiOtozomal resesif

      ABCG5 veya ABCG8 varyantlarından kaynaklanır; bu varyantlar bitkisel sterollerin birikmesine yol açar ve çocuklarda çok yüksek kolesterole, deride yağlı birikintilere (ksantomlara) ve erken kalp hastalığına neden olabilir. Durum, ailesel hiperkolesterolemiyi taklit edebilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, bitkisel sterol oranı düşük bir diyet uygulamanıza ve özellikle etkili olan ezetimib tedavisine başlamanıza olanak tanır; statinler ise daha az etkilidir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ABCG5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, ABCG5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ABCG5 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 2 üzerinde, 43.325.656 ile 44.325.655 arasında.Kromozom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43.230.126–43.596.070, geri iplikTHADAPLEKHH2: 43.637.249–43.767.987, ileri iplikPLEKHH2C1GALT1C1L: 43.675.151–43.676.429, geri iplikC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43.774.011–43.828.352, ileri iplikDYNC2LI1ABCG5: 43.812.472–43.838.839, geri iplikABCG5ABCG8: 43.831.942–43.882.988, ileri iplikABCG8LRPPRC: 43.886.224–43.996.226, geri iplikLRPPRCPPM1B: 44.167.969–44.244.384, ileri iplikPPM1B: 44.168.851–44.320.310, ileri iplikSLC3A1: 44.275.458–44.322.674, ileri iplikSLC3A1PREPL: 44.316.185–44.361.862, geri iplikPREPLABCG5 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 43.812.472–43.813.309, 838 bazEkson 12: 43.814.477–43.814.589, 113 bazEkson 11: 43.819.915–43.820.100, 186 bazEkson 10: 43.822.797–43.822.935, 139 bazEkson 9: 43.823.913–43.824.118, 206 bazEkson 8: 43.824.219–43.824.432, 214 bazEkson 7: 43.824.889–43.825.018, 130 bazEkson 6: 43.826.382–43.826.521, 140 bazEkson 5: 43.827.983–43.828.115, 133 bazEkson 4: 43.831.769–43.831.867, 99 bazEkson 3: 43.831.947–43.832.083, 137 bazEkson 2: 43.837.834–43.837.955, 122 bazEkson 1: 43.838.537–43.838.839, 303 baz131210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 26,4 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.956 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ABCG5 genini nasıl okur

59

ABCG5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ABCG5 genindeki 26,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ABCG5 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ABCG5 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ABCG5 geni: ATP binding cassette subfamily G member 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abcg5

Vancouver

Dante Labs. ABCG5 geni: ATP binding cassette subfamily G member 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abcg5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al