İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NCF2

neutrophil cytosolic factor 2

Özet

Sitogenetik konum
1q25.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 183.555.562–183.590.459 (GRCh38)
Eksonlar
34,9 kb boyunca 15 ekson
Protein
526 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
p67phox, NOXA2
MANE Select transkripti
ENST00000367535.8NM_000433.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kronik Granülomatöz Hastalık

    • Granülomatöz Hastalık, Kronik, Otozomal Resesif, Sitokrom B Pozitif, Tip 2Otozomal resesif

      Hastalığın nedeninin NCF2 geninde mutasyon olduğu herhangi bir kronik granülomatöz hastalık.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Kronik granülomatöz hastalık (KGH), esas olarak fagositleri etkileyen nadir bir primer immün yetmezlik hastalığıdır; ciddi ve tekrarlayan bakteriyel ve fungal enfeksiyonlara karşı artmış duyarlılık ile granülom oluşumuyla karakterizedir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Fagosit Bakterisidal Disfonksiyonu

      Fagositik hücrelerin yuttukları bakterileri öldüremediği; sık tekrarlayan enfeksiyonlar ve granülom oluşumuyla karakterize bozukluklar.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

NCF2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, NCF2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NCF2 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 1 üzerinde, 183.073.011 ile 184.073.010 arasında.Kromozom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMC1: 183.023.199–183.145.592, ileri iplikLAMC1LAMC2: 183.186.057–183.245.127, ileri iplikLAMC2NMNAT2: 183.244.571–183.418.421, geri iplikNMNAT2SMG7: 183.471.871–183.598.246, ileri iplikSMG7NCF2: 183.555.562–183.590.459, geri iplikNCF2ARPC5: 183.620.846–183.635.908, geri iplikARPC5RGL1: 183.636.066–183.928.532, ileri iplikRGL1APOBEC4: 183.646.275–183.653.316, geri iplikAPOBEC4COLGALT2: 183.929.854–184.037.777, geri iplikCOLGALT2TSEN15: 184.051.629–184.123.978, ileri iplikTSEN15NCF2 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 183.555.562–183.556.230, 669 bazEkson 14: 183.560.096–183.560.273, 178 bazEkson 13: 183.563.195–183.563.306, 112 bazEkson 12: 183.563.434–183.563.585, 152 bazEkson 11: 183.564.005–183.564.030, 26 bazEkson 10: 183.565.704–183.565.779, 76 bazEkson 9: 183.566.920–183.566.988, 69 bazEkson 8: 183.567.204–183.567.345, 142 bazEkson 7: 183.569.142–183.569.185, 44 bazEkson 6: 183.570.780–183.570.839, 60 bazEkson 5: 183.573.185–183.573.292, 108 bazEkson 4: 183.574.487–183.574.621, 135 bazEkson 3: 183.577.599–183.577.707, 109 bazEkson 2: 183.586.895–183.586.977, 83 bazEkson 1: 183.590.156–183.590.459, 304 baz15141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 34,9 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.581 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NCF2 genini nasıl okur

64

NCF2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NCF2 genindeki 34,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NCF2 geni: neutrophil cytosolic factor 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ncf2

Vancouver

Dante Labs. NCF2 geni: neutrophil cytosolic factor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ncf2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al