İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NLRP12

NLR family pyrin domain containing 12

Özet

Sitogenetik konum
19q13.42
Koordinatlar
Kromozom 19: 53.793.741–53.824.314 (GRCh38)
Eksonlar
30,6 kb boyunca 10 ekson
Protein
1.061 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
RNO2, PYPAF7, Monarch1, PAN6, CLR19.3
Önceki semboller
NALP12
MANE Select transkripti
ENST00000324134.11NM_144687.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Periyodik Ateş Sendromları

    • Kriyopirin ilişkili periyodik sendrom (CAPS)Otozomal dominant

      Esas olarak NLRP3'teki değişikliklerden kaynaklanan, soğukla tetiklenen döküntü ve ateşten cilt, eklemler, işitme ve beyni etkileyen kronik iltihaplanmaya kadar uzanan bir hastalık yelpazesidir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      İnterlökin-1'i bloke eden tedavi, semptomları kontrol altında tutar ve işitme kaybı ile amiloidoz gelişmesini önlemeye yardımcı olur.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

NLRP12 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, NLRP12 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NLRP12 ve yakınındaki 29 gen, kromozom 19 üzerinde, 53.309.028 ile 54.309.027 arasında.Kromozom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbZNF845: 53.333.733–53.357.023, ileri iplikZNF845ZNF525: 53.365.671–53.393.980, ileri iplikZNF525ZNF765: 53.389.793–53.430.413, ileri iplikZNF765ZNF761: 53.431.948–53.462.809, ileri iplikZNF761ZNF813: 53.467.703–53.496.255, ileri iplikZNF813ZNF331: 53.519.527–53.580.271, ileri iplikZNF331DPRX: 53.600.777–53.637.014, ileri iplikDPRXNLRP12: 53.793.741–53.824.314, geri iplikNLRP12MYADM: 53.864.763–53.878.125, ileri iplikMYADMPRKCG: 53.879.190–53.907.652, ileri iplikPRKCGCACNG7: 53.909.264–53.943.950, ileri iplikCACNG7CACNG8: 53.962.937–53.990.215, ileri iplikCACNG8CACNG6: 53.991.605–54.012.670, ileri iplikCACNG6VSTM1: 54.040.825–54.063.959, geri iplikVSTM1TARM1: 54.069.895–54.081.365, geri iplikTARM1OSCAR: 54.094.668–54.102.692, geri iplikOSCARNDUFA3: 54.102.728–54.111.522, ileri iplikNDUFA3TFPT: 54.107.015–54.115.666, geri iplikTFPTPRPF31: 54.115.410–54.131.719, ileri iplikCNOT3: 54.137.710–54.155.708, ileri iplikLENG1: 54.155.161–54.159.760, geri iplikLENG1TMC4: 54.160.095–54.173.250, geri iplikTMC4MBOAT7: 54.173.412–54.189.882, geri iplikMBOAT7TSEN34: 54.188.464–54.194.538, ileri iplikTSEN34RPS9: 54.200.466–54.249.003, ileri iplikRPS9LILRB3: 54.215.940–54.223.506, geri iplikLILRB3LILRA6: 54.236.590–54.242.820, geri iplikLILRB5: 54.249.421–54.257.339, geri iplikLILRB5LILRB2: 54.273.812–54.281.184, geri iplikLILRA5: 54.307.037–54.313.177, geri iplikLILRA5NLRP12 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 53.793.741–53.794.136, 396 bazEkson 9: 53.795.859–53.796.029, 171 bazEkson 8: 53.798.243–53.798.413, 171 bazEkson 7: 53.801.227–53.801.397, 171 bazEkson 6: 53.803.952–53.804.122, 171 bazEkson 5: 53.805.280–53.805.450, 171 bazEkson 4: 53.807.495–53.807.665, 171 bazEkson 3: 53.809.587–53.811.288, 1.702 bazEkson 2: 53.814.908–53.814.988, 81 bazEkson 1: 53.823.886–53.824.314, 429 baz109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 30,6 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.186 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NLRP12 genini nasıl okur

13

NLRP12 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NLRP12 genindeki 30,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NLRP12 geni: NLR family pyrin domain containing 12. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nlrp12

Vancouver

Dante Labs. NLRP12 geni: NLR family pyrin domain containing 12 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nlrp12

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al