İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CCDC47

coiled-coil domain containing 47

Özet

Sitogenetik konum
17q23.3
Koordinatlar
Kromozom 17: 63.745.255–63.773.597 (GRCh38)
Eksonlar
28,3 kb boyunca 13 ekson
Protein
483 amino asit
Diğer adları
GK001
MANE Select transkripti
ENST00000225726.10NM_020198.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu CCDC47 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

CCDC47 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, CCDC47 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CCDC47 ve yakınındaki 28 gen, kromozom 17 üzerinde, 63.259.426 ile 64.259.425 arasında.Kromozom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbTANC2: 62.966.201–63.427.703, ileri iplikTANC2CYB561: 63.432.298–63.447.108, geri iplikCYB561ACE: 63.477.058–63.498.380, ileri iplikACE: 63.484.823–63.521.848, ileri iplikKCNH6: 63.523.310–63.548.987, ileri iplikKCNH6DCAF7: 63.550.222–63.594.286, ileri iplikDCAF7: 63.550.603–63.608.347, ileri iplikTACO1: 63.600.879–63.612.023, ileri iplikTACO1MAP3K3: 63.622.379–63.696.310, ileri iplikMAP3K3STRADA: 63.682.336–63.742.005, geri iplikSTRADALIMD2: 63.695.883–63.701.183, geri iplikLIMD2: 63.702.845–63.752.097, geri iplikCCDC47: 63.745.255–63.773.597, geri iplikCCDC47DDX42: 63.773.603–63.820.451, ileri iplikDDX42FTSJ3: 63.819.113–63.830.012, geri iplikFTSJ3PSMC5: 63.827.082–63.832.244, ileri iplikPSMC5SMARCD2: 63.832.078–63.843.065, geri iplikSMARCD2CSH2: 63.872.007–63.873.769, geri iplikCSH2GH2: 63.880.205–63.881.970, geri iplikGH2CSH1: 63.894.906–63.896.667, geri iplikCSH1CSHL1: 63.909.596–63.911.348, geri iplikCSHL1GH1: 63.917.200–63.918.839, geri iplikGH1: 63.917.203–63.931.385, geri iplikCD79B: 63.928.738–63.932.629, geri iplikSCN4A: 63.938.554–63.972.918, geri iplikPRR29: 63.998.344–64.004.305, ileri iplikPRR29ICAM2: 64.002.594–64.020.640, geri iplikICAM2ERN1: 64.039.080–64.130.819, geri iplikERN1TEX2: 64.147.227–64.263.293, geri iplikTEX2CCDC47 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 63.745.255–63.746.961, 1.707 bazEkson 12: 63.751.940–63.752.107, 168 bazEkson 11: 63.752.320–63.752.429, 110 bazEkson 10: 63.752.741–63.752.799, 59 bazEkson 9: 63.754.433–63.754.518, 86 bazEkson 8: 63.756.240–63.756.350, 111 bazEkson 7: 63.756.469–63.756.570, 102 bazEkson 6: 63.760.914–63.760.979, 66 bazEkson 5: 63.761.230–63.761.351, 122 bazEkson 4: 63.764.016–63.764.190, 175 bazEkson 3: 63.764.740–63.764.847, 108 bazEkson 2: 63.765.912–63.766.194, 283 bazEkson 1: 63.773.412–63.773.597, 186 baz131210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 28,3 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.452 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CCDC47 genini nasıl okur

3

CCDC47 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CCDC47 genindeki 28,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CCDC47 geni: coiled-coil domain containing 47. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ccdc47

Vancouver

Dante Labs. CCDC47 geni: coiled-coil domain containing 47 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ccdc47

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al