Gen
SLC19A1
solute carrier family 19 member 1
- HGNC 10937↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000173638↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6573↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 21q22.3
- Koordinatlar
- Kromozom 21: 45.512.565–45.542.440 (GRCh38)
- Eksonlar
- 29,9 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 591 amino asit
- Diğer adları
- FOLT, RFC1, IFC-1, RFC, hRFC, RFT-1
- MANE Select transkripti
- ENST00000311124.9NM_194255.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SLC19A1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu SLC19A1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
SLC19A1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 29,9 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.776 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SLC19A1 genini nasıl okur
1
SLC19A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SLC19A1 genindeki 29,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SLC19A1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SLC19A1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood lymphocyte number
- Episodic hemolytic anemia
- Erythroid dysplasia
- Folate-responsive megaloblastic anemia
- Hypersegmentation of neutrophil nuclei
- Hypofibrinogenemia
- Low platelet count
- Megaloblastic anemia
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SLC19A1 geni: solute carrier family 19 member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc19a1
Dante Labs. SLC19A1 geni: solute carrier family 19 member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc19a1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde