Gen
WAS
WASP actin nucleation promoting factor
- HGNC 12731(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000015285(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7454(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xp11.23
- Koordinatlar
- Kromozom X: 48.683.799–48.691.427 (GRCh38)
- Eksonlar
- 7,6 kb boyunca 12 ekson
- Protein
- 502 amino asit
- Kalıtım
- X'e bağlı resesif
- Diğer adları
- WASP, WASPA
- Önceki semboller
- IMD2, THC
- MANE Select transkripti
- ENST00000376701.5NM_000377.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
WAS ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Kalıtsal Trombositopeniler
- Kalıtsal Trombositopeni
MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ve MECOM gibi genlerle ilişkili, ömür boyu süren düşük trombosit sayısına yol açan, dominant, resesif veya X'e bağlı kalıtım örüntüleriyle aktarılan bir grup durum.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik tanı, immün trombositopeni ile yanlış teşhis edilmenin ve gereksiz steroid tedavisi veya dalak alınması gibi işlemlerin önüne geçer; ilişkili böbrek, işitme veya kan sorunlarının izlenmesine yol gösterir.
Ağır Konjenital Nötropeni
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Wiskott-Aldrich Sendromu Spektrumu
- Wiskott-Aldrich sendromu (WAS)X'e bağlı resesif
WAS genindeki değişikliklerden kaynaklanan, erkek çocuklarda küçük trombositlerin düşük sayıda bulunması, egzama ve kombine immün yetmezlik.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Hematopoietik kök hücre nakli veya gen tedavisi iyileştirici olabilir; erken tanı ise kanama önlemlerine, enfeksiyonların önlenmesine ve aile taramasına yön verir.
- X'e bağlı trombositopeni (WAS)X'e bağlı resesif
Başlıca özelliği düşük sayıda ve küçük trombositler olan, immün yetmezliğin az ya da hiç görülmediği, WAS ile ilişkili daha hafif bir durum.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Nedenin bilinmesi, immün trombositopeni ile yanlış teşhis konulmasını önler ve kanama önlemlerine ile izlemeye yön verir.
Daha geniş gruplar
Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler
- İmmün Yetmezlik Hastalığı
Buna bağlı 170 gen arasından biri
Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF
Kalıtım
- X'e bağlı resesif
- Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
WAS geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 7,6 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.509 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi WAS genini nasıl okur
146
WAS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, WAS genindeki 7,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
WAS ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, WAS geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bone marrow failure
- Bone marrow hypercellularity
- Bone marrow maturation arrest
- Congenital thrombocytopenia
- Decreased blood leukocyte number
- Ecchymosis
- Elevated white blood count
- Increased double-negative T cell number
40 özellik daha göster
- Inverted CD4:CD8 ratio
- Iron deficiency anemia
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Megakaryocytopenia
- Myelodysplasia
- Petechiae
- Rectal bleeding
- Small platelet size
- Abnormal shape of platelets
- Bruising susceptibility
- Decreased blood lymphocyte number
- Internal bleeding
- Low blood monocyte number
- Prolonged bleeding time
- Spontaneous hematomas
- Abnormal eosinophil morphology
- Blood spots
- Decreased total CD8+ T cell proportion
- Hemolytic anemia
- High blood eosinophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Microcytic anemia
- Vomiting blood
- Abnormal platelet function
- Acute blood cancer
- Autoimmune hemolytic anemia
- Bleeding gums
- Bleeding within the skull
- Bloody nose
- Cancer of lymphatic system
- Chronic blood cancer
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- Lymphoproliferative disorder
- Recurrent bleeding into lungs
- Absent microvilli on the surface of peripheral blood lymphocytes
- Black feces
- Bleeding within a joint
- Bone marrow arrest at the promyelocytic stage
- Intermittent thrombocytopenia
Abnormality of the cardiovascular system
- High blood pressure
- Increased spleen size
- Abnormal heart rate
- Hives
- Inflammation of blood vessel
- Small thymus
- Small vessel vasculitis
- Sudden cardiac death
1 özellik daha göster
Abnormal cellular phenotype
- Abnormal natural killer cell physiology
- Decreased circulating IgA concentration
- Decreased circulating IgE concentration
- Increased circulating IgE concentration
- Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation
- Decreased circulating IgM concentration
- Abnormal delayed hypersensitivity skin test
- Increased circulating IgA concentration
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). WAS geni: WASP actin nucleation promoting factor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/was
Dante Labs. WAS geni: WASP actin nucleation promoting factor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/was
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde