İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GPIHBP1

glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1

Özet

Sitogenetik konum
8q24.3
Koordinatlar
Kromozom 8: 143.213.218–143.217.170 (GRCh38)
Eksonlar
4 kb boyunca 4 ekson
Protein
184 amino asit
Diğer adları
LOC338328, GPI-HBP1
MANE Select transkripti
ENST00000622500.2NM_178172.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Hiperlipidemi

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

GPIHBP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 8, GPIHBP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GPIHBP1 ve yakınındaki 32 gen, kromozom 8 üzerinde, 142.715.194 ile 143.715.193 arasında.Kromozom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,8 Mb143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 MbTHEM6: 142.727.176–142.736.938, ileri iplikSLURP1: 142.740.941–142.742.414, geri iplikLYPD2: 142.750.150–142.753.006, geri iplikLYNX1-SLURP2: 142.764.334–142.778.224, geri iplikLYNX1-SLURP2SLURP2: 142.764.334–142.769.828, geri iplikSLURP2LYNX1: 142.771.197–142.777.889, geri iplikLYNX1LY6D: 142.784.881–142.786.546, geri iplikLY6DGML: 142.834.171–142.916.506, ileri iplikGMLCYP11B1: 142.871.305–142.880.000, geri iplikCYP11B1CYP11B2: 142.910.424–142.917.943, geri iplikCYP11B2LY6E: 143.012.722–143.023.835, ileri iplikLY6ELY6S: 143.040.839–143.048.357, geri iplikLY6SLY6L: 143.080.299–143.083.486, ileri iplikLY6LLY6H: 143.157.914–143.160.711, geri iplikLY6HGPIHBP1: 143.213.218–143.217.170, ileri iplikGPIHBP1ZFP41: 143.245.996–143.262.705, ileri iplikZFP41: 143.247.110–143.276.403, ileri iplikGLI4: 143.263.193–143.276.937, ileri iplikGLI4ZNF696: 143.289.676–143.299.952, ileri iplikZNF696TOP1MT: 143.301.453–143.359.979, geri iplikTOP1MTRHPN1: 143.368.810–143.384.221, ileri iplikRHPN1MAFA: 143.419.182–143.430.732, geri iplikMAFAZC3H3: 143.437.655–143.541.578, geri iplikZC3H3GSDMD: 143.553.207–143.563.062, ileri iplikGSDMDMROH6: 143.566.188–143.573.110, geri iplikMROH6NAPRT: 143.574.782–143.578.649, geri iplikNAPRTEEF1D: 143.579.697–143.599.541, geri iplikEEF1DTIGD5: 143.597.831–143.603.224, ileri iplikPYCR3: 143.603.210–143.609.773, geri iplikGFUS: 143.612.617–143.618.048, geri iplikZNF623: 143.635.518–143.656.418, ileri iplikZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, ileri iplikZNF707CCDC166: 143.706.694–143.708.109, geri iplikCCDC166GPIHBP1 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 143.213.218–143.213.319, 102 bazEkson 2: 143.213.822–143.213.950, 129 bazEkson 3: 143.215.013–143.215.126, 114 bazEkson 4: 143.215.259–143.217.170, 1.912 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 555 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GPIHBP1 genini nasıl okur

13

GPIHBP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GPIHBP1 genindeki 4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GPIHBP1 geni: glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gpihbp1

Vancouver

Dante Labs. GPIHBP1 geni: glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gpihbp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al