İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LMNA

lamin A/C

Özet

Sitogenetik konum
1q22
Koordinatlar
Kromozom 1: 156.114.711–156.140.081 (GRCh38)
Eksonlar
25,4 kb boyunca 12 ekson
Protein
664 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
HGPS, MADA
Önceki semboller
LMN1, CMD1A, LGMD1B, PRO1, LMNL1
MANE Select transkripti
ENST00000368300.9NM_170707.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Progresif Kardiyak İletim Hastalığı ve Sinüs Düğümü Sendromu

    • Kardiyak İletim Defekti

      Atriyoventriküler blok gibi kalıtsal formlar dahil, kalpteki elektriksel iletim bozuklukları için kullanılan genel bir terimdir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

  • Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi

    • Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Lipodistrofi

    • Familyal Parsiyel Lipodistrofi, Dunnigan TipiOtozomal dominant

      Familyal parsiyel lipodistrofi, Dunnigan tipi (FPLD2), gövde, kalça ve ekstremitelerde deri altı yağ dokusunun kaybı; boyun, yüz, koltuk altı ve pelvik bölgelerde yağ birikimi; kas hipertrofisi ile karakterize, genellikle insülin direnci, diabetes mellitus, dislipidemi ve karaciğer steatozu gibi metabolik komplikasyonlarla birlikte görülen nadir bir genetik lipodistrofi türüdür.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Mandibuloakral DisplaziOtozomal resesif

      LMNA (tip A) veya ZMPSTE24 (tip B) genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; çene ve köprücük kemiklerinin gelişim yetersizliğine, cilt değişikliklerine, yağ kaybına ve insülin direnci gibi metabolik komplikasyonlara yol açar.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi diyabet, lipid ve diğer komplikasyonlar açısından izlemeye yol gösterir.

    • Ailesel Parsiyel Lipodistrofi

      LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ve PLAAT3 formlarını içerir; bu formlar uzuvlarda ve kalçalarda yağ kaybına, insülin direncine, diyabete, yüksek trigliseritlere ve yağlı karaciğere yol açar.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi diyabetin, trigliseritlerin ve karaciğer hastalığının erken taranmasına ve tedavisine olanak tanır; seçilmiş vakalarda ise metreleptin tedavisi uygulanabilir.

Daha geniş gruplar

  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

    • Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

LMNA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 1, LMNA genin yerini gösteren köşeli parantezle. LMNA ve yakınındaki 33 gen, kromozom 1 üzerinde, 155.627.396 ile 156.627.395 arasında.Kromozom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155,8 Mb156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb: 155.626.755–155.648.640, geri iplikYY1AP1: 155.659.446–155.689.334, geri iplikYY1AP1DAP3: 155.687.833–155.740.132, ileri iplikDAP3GON4L: 155.749.659–155.859.439, geri iplikGON4LSYT11: 155.859.449–155.885.199, ileri iplikSYT11RIT1: 155.897.808–155.911.408, geri iplikRIT1KHDC4: 155.913.043–155.934.416, geri iplikKHDC4RXFP4: 155.941.638–155.943.087, ileri iplikRXFP4ARHGEF2: 155.944.685–156.007.070, geri iplikARHGEF2SSR2: 156.009.041–156.020.972, geri iplikSSR2UBQLN4: 156.026.961–156.053.814, geri iplikUBQLN4LAMTOR2: 156.053.916–156.058.817, ileri iplikLAMTOR2RAB25: 156.061.147–156.070.514, ileri iplikRAB25MEX3A: 156.072.013–156.082.465, geri iplikMEX3ALMNA: 156.114.711–156.140.081, ileri iplikLMNASEMA4A: 156.147.366–156.178.869, ileri iplikSEMA4ASLC25A44: 156.193.932–156.212.796, ileri iplikSLC25A44PMF1-BGLAP: 156.212.982–156.243.332, ileri iplikPMF1-BGLAPPMF1: 156.212.989–156.240.585, ileri iplikPMF1BGLAP: 156.242.154–156.243.317, ileri iplikBGLAPPAQR6: 156.243.318–156.248.647, geri iplikSMG5: 156.249.223–156.282.862, geri iplikTMEM79: 156.282.928–156.293.185, ileri iplikTMEM79GLMP: 156.290.088–156.295.699, geri iplikGLMPVHLL: 156.298.624–156.299.307, geri iplikVHLLCCT3: 156.308.792–156.367.873, geri iplikCCT3TSACC: 156.337.314–156.347.019, ileri iplikTSACCRHBG: 156.369.015–156.385.221, ileri iplikRHBGMEF2D: 156.463.727–156.501.266, geri iplikMEF2DIQGAP3: 156.525.405–156.572.604, geri iplikIQGAP3TTC24: 156.579.723–156.587.719, ileri iplikTTC24NAXE: 156.591.738–156.609.507, ileri iplikNAXEGPATCH4: 156.594.301–156.601.496, geri iplikGPATCH4HAPLN2: 156.619.331–156.626.590, ileri iplikHAPLN2LMNA şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 1: 99 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 44 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 63 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 40 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 156.114.711–156.115.274, 564 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 2: 156.130.617–156.130.773, 157 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 3: 156.134.403–156.134.528, 126 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 4: 156.134.805–156.134.975, 171 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 5: 156.135.187–156.135.312, 126 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 6: 156.135.901–156.136.121, 221 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 9 varyant. ListeleEkson 7: 156.136.214–156.136.436, 223 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 8: 156.136.921–156.137.028, 108 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 9: 156.137.113–156.137.232, 120 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 10: 156.137.654–156.137.743, 90 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 11: 156.138.488–156.138.757, 270 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 12: 156.139.080–156.140.081, 1.002 baz1246810125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 25,4 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.995 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LMNA genini nasıl okur

440

LMNA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LMNA genindeki 25,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (34)

Burada sayfası bulunan LMNA varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A242Vc.725C>TEkzon 4156.134.890Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.768G>AEkzon 4156.134.933Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1157+2T>Aİntron 6156.136.123Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1608+1G>Aİntron 9156.137.233Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1698+13C>Aİntron 10156.137.756Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E161Kc.481G>AEkzon 2156.130.741Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E317Kc.949G>AEkzon 6156.135.913Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E358Kc.1072G>AEkzon 6156.136.036Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
R62Gc.184C>GEkzon 1156.115.102Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
R190Qc.569G>AEkzon 3156.134.458Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

LMNA varyantlarının tümüne bakın (34 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LMNA geni: lamin A/C. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lmna

Vancouver

Dante Labs. LMNA geni: lamin A/C [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lmna

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al