Gen
LRBA
LPS responsive beige-like anchor protein
- HGNC 1742(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000198589(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 987(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q31.3
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 150.264.435–151.015.284 (GRCh38)
- Eksonlar
- 750,9 kb boyunca 57 ekson
- Protein
- 2.852 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- BGL, LAB300, LBA, uc.147
- Önceki semboller
- CDC4L
- MANE Select transkripti
- ENST00000651943.2NM_001364905.1
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
LRBA ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik (Monogenik CVID)
- Yaygın değişken immün yetmezlik
Düşük IgG ile birlikte düşük IgA ve/veya IgM ve zayıf aşı yanıtı; tek genli formlar arasında NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ve TNFRSF13B (TACI) bulunur.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
İmmünoglobulin replasmanı ve enfeksiyonların erken tedavisi standart uygulamadır; genetik bir neden, otoimmünite, lenfoma ve akciğer hastalığının izlenmesine yol açabilir ve LRBA yetmezliği gibi bazı formlar hedefe yönelik tedaviye yanıt verir.
IPEX Sendromu ve Diğer Tregopatiler
- LRBA eksikliğiOtozomal resesif
LRBA'nın her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, CTLA4 düzeyini düşüren; otoimmünite, enteropati, lenfoproliferasyon ve antikor eksikliğine yol açan durum.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Abatacept, sirolimus ve kök hücre nakli tedavi seçenekleridir.
Daha geniş gruplar
Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler
- Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu
Buna bağlı 114 gen arasından biri
Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- İmmün Yetmezlik Hastalığı
Buna bağlı 170 gen arasından biri
Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
LRBA geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 750,9 kb uzunluğunun 10,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 8.559 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi LRBA genini nasıl okur
151
LRBA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, LRBA genindeki 750,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
LRBA ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, LRBA geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased class-switched memory B cell proportion
- Low platelet count
- Persistently decreased total neutrophil count
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Low B cell count
- Cancer of lymphatic system
- Low blood cell count
1 özellik daha göster
Abnormality of the immune system
- Erythema nodosum
- Infection in blood stream
- Pneumonia
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Decreased specific antibody response to vaccination
- Asthma
- Recurrent pneumonia
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). LRBA geni: LPS responsive beige-like anchor protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lrba
Dante Labs. LRBA geni: LPS responsive beige-like anchor protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lrba
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde