İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ATP7B

ATPase copper transporting beta

Özet

Sitogenetik konum
13q14.3
Koordinatlar
Kromozom 13: 51.932.669–52.011.450 (GRCh38)
Eksonlar
78,8 kb boyunca 21 ekson
Protein
1.465 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Önceki semboller
WND
MANE Select transkripti
ENST00000242839.10NM_000053.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Bakır Metabolizması Bozukluğu

    • Hücresel bakır iyonu homeostazının bozulmasına dayanan, kalıtsal bir metabolik hastalıktır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

  • Wilson Hastalığı

    • Otozomal resesif

      Vücutta aşırı bakır birikimine bağlı, spesifik olmayan nörolojik, karaciğer, psikiyatrik veya kemik-kas belirtileri gösteren, çok nadir görülen kalıtsal çok sistemli bir hastalıktır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bakır şelasyon tedavisi, çinko asetat, diyetle bakır kısıtlaması, fulminan karaciğer yetmezliğinde karaciğer nakli

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ATP7B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 13, ATP7B genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATP7B ve yakınındaki 12 gen, kromozom 13 üzerinde, 51.472.060 ile 52.472.059 arasında.Kromozom 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3451,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbWDFY2: 51.583.879–51.767.709, ileri iplikWDFY2DHRS12: 51.751.930–51.804.187, geri iplikDHRS12: 51.763.951–51.845.159, geri iplikTMEM272: 51.813.347–51.845.272, geri iplikTMEM272CCDC70: 51.861.969–51.866.232, ileri iplikCCDC70ATP7B: 51.932.669–52.011.450, geri iplikATP7BALG11: 52.011.712–52.079.232, ileri iplikALG11UTP14C: 52.024.691–52.034.196, ileri iplikUTP14CNEK5: 52.033.611–52.129.094, geri iplikNEK5NEK3: 52.130.733–52.159.855, geri iplikNEK3THSD1: 52.360.302–52.416.373, geri iplikTHSD1VPS36: 52.411.117–52.450.688, geri iplikVPS36CKAP2: 52.455.429–52.476.640, ileri iplikCKAP2ATP7B şeması: kromozom 13 üzerinde geri yönde 21 eksonEkzon 21: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 51 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 34 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 39 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 42 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 53 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 135 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 21: 51.932.669–51.935.029, 2.361 baz. Ekzon 21 içinde sayfası olan 10 varyant. ListeleEkson 20: 51.935.593–51.935.695, 103 baz. Ekzon 20 içinde sayfası olan 11 varyant. ListeleEkson 19: 51.937.276–51.937.393, 118 baz. Ekzon 19 içinde sayfası olan 10 varyant. ListeleEkson 18: 51.937.476–51.937.679, 204 baz. Ekzon 18 içinde sayfası olan 26 varyant. ListeleEkson 17: 51.939.051–51.939.193, 143 baz. Ekzon 17 içinde sayfası olan 11 varyant. ListeleEkson 16: 51.941.081–51.941.224, 144 baz. Ekzon 16 içinde sayfası olan 17 varyant. ListeleEkson 15: 51.942.386–51.942.554, 169 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 11 varyant. ListeleEkson 14: 51.944.109–51.944.291, 183 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 28 varyant. ListeleEkson 13: 51.946.284–51.946.478, 195 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 22 varyant. ListeleEkson 12: 51.949.662–51.949.796, 135 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 14 varyant. ListeleEkson 11: 51.950.007–51.950.161, 155 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 8 varyant. ListeleEkson 10: 51.950.272–51.950.399, 128 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 10 varyant. ListeleEkson 9: 51.957.516–51.957.607, 92 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 9 varyant. ListeleEkson 8: 51.958.311–51.958.544, 234 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 35 varyant. ListeleEkson 7: 51.960.148–51.960.322, 175 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 14 varyant. ListeleEkson 6: 51.961.837–51.961.913, 77 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 10 varyant. ListeleEkson 5: 51.964.872–51.965.033, 162 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 11 varyant. ListeleEkson 4: 51.968.444–51.968.607, 164 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 6 varyant. ListeleEkson 3: 51.970.492–51.970.749, 258 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 12 varyant. ListeleEkson 2: 51.973.935–51.975.168, 1.234 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 63 varyant. ListeleEkson 1: 52.011.287–52.011.450, 164 baz2115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 78,8 kb uzunluğunun 6,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.398 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ATP7B genini nasıl okur

730

ATP7B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ATP7B genindeki 78,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (396)

Burada sayfası bulunan ATP7B varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A32Sfs*9c.92dupEkzon 251.975.127Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A38Cfs*3c.111dupEkzon 251.975.108Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A98Cfs*65c.291dupEkzon 251.974.928Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A399Lfs*2c.1195_1205delEkzon 251.974.014Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A629Vfs*19c.1886delEkzon 651.961.896Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A803Tc.2407G>AEkzon 951.957.556Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A1003Vc.3008C>TEkzon 1351.946.336Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A1063Gc.3188C>GEkzon 1451.944.164Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A1074Tc.3220G>AEkzon 1451.944.132Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A1135Qfs*13c.3402delEkzon 1551.942.395Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

ATP7B varyantlarının tümüne bakın (396 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATP7B geni: ATPase copper transporting beta. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp7b

Vancouver

Dante Labs. ATP7B geni: ATPase copper transporting beta [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp7b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al