Gen
PHKB
phosphorylase kinase regulatory subunit beta
- HGNC 8927(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000102893(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5257(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16q12.1
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 47.461.331–47.701.523 (GRCh38)
- Eksonlar
- 240,2 kb boyunca 31 ekson
- Protein
- 1.093 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000323584.10NM_000293.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PHKB ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Glikojen Depo Hastalığı
- Glikojen Depo Hastalığı Tip IX
PHKA2, PHKB, PHKG2 veya PHKA1 genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; büyümüş karaciğere, açlık sırasında düşük kan şekerine veya PHKA1 formunda egzersizle ilişkili kas belirtilerine yol açabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumun bilinmesi, özellikle PHKG2 formunda, uzun süreli açlıktan kaçınmaya, diyet yönetimine ve karaciğer izlemesine olanak tanır.
PHKB geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 240,2 kb uzunluğunun 5,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.282 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PHKB genini nasıl okur
120
PHKB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PHKB genindeki 240,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PHKB ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PHKB geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PHKB geni: phosphorylase kinase regulatory subunit beta. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/phkb
Dante Labs. PHKB geni: phosphorylase kinase regulatory subunit beta [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/phkb
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde