AtlasGen
TNPO3
transportin 3
- HGNC 17103↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000064419↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 23534↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7q32.1
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 128.954.185–129.055.111 (GRCh38)
- Eksonlar
- 100,9 kb boyunca 23 ekson
- Protein
- 923 amino asit
- Diğer adları
- TRN-SR, MTR10A, TRN-SR2, IPO12
- Önceki semboller
- LGMD1F
- MANE Select transkripti
- ENST00000265388.10NM_012470.4
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tnpo3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameTNPO3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi
Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
TNPO3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 100,9 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.772 tanesi proteini kodlar.
TNPO3 dizilemesi
2Kolay
TNPO3 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
TNPO3 geninin eksonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşlendiği yerlerde bulunuyor.
Buna ek olarak: TNPO3 geninin eksonlarının her zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölümler; bu nedenle burada yapılan bir tespit eksik ya da hatalı olabilir. Ağırlık %100.%0
- HomolojiSegmental duplikasyonlar: paralog ve psödogenler gibi, genomun başka yerlerindeki %90 veya daha yüksek benzerlikteki kopyalar. Ağırlık %60.%0
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Ağırlık %60.%0
- Referans kapsamıYakındaki referans dizisindeki boşluklar; okumaların hizalanabileceği bir dizi bulunmayan yerler. Ağırlık %50.%0
- TekrarlarArdışık tekrarlar ve tek bazlı diziler; okumalar bunların üzerinde kayabilir ve tamamını kapsayamayabilir. Ağırlık %30.%5,4
- GC içeriğiYüzde 25'in altında ya da yüzde 65'in üzerinde G ve C içeren pencereler; kütüphane hazırlığı bunları zayıf kapsar. Ağırlık %20.%2,2
Dante Labs'in kendi araştırmasından elde edilen bir puan; NIST'in Genome in a Bottle haritaları, dizilemesi zor bölgeler üzerine kuruludur.Puanlama yöntemiHer çubuk, TNPO3 geninin ekson bazlarının o zor bölge türünde bulunan payını gösterir. Herhangi bir tür tek başına bir geni zor hale getirebilir; her ek tür ise daha az katkı yapar: hiçbir baz herhangi birinde yoksa 0, her baz okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgedeyse 100.
5
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı TNPO3 konumları
Bunlardan hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tüm genom dizilemesi, intronlar dahil TNPO3 geninin 100,9 kb'lık tamamını kapsar; yalnızca eksonların 4,3 kb'lık kısmını değil.
ClinVar pathogenic variants (6)
The TNPO3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 1
- Muhtemelen patojenik 5
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_012470.4(TNPO3):c.163C>T (p.Gln55Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_012470.4(TNPO3):c.2767del (p.Arg923fs) (opens in a new tab) | autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F and 1 other | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_012470.4(TNPO3):c.2430+1G>A (opens in a new tab) | autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_012470.4(TNPO3):c.1920+1G>A (opens in a new tab) | autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_012470.4(TNPO3):c.1424C>T (p.Thr475Met) (opens in a new tab) | autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_012470.4(TNPO3):c.1423dup (p.Thr475fs) (opens in a new tab) | autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ANO5anoctamin 51 durumu paylaşıyor
- CAPN3calpain 31 durumu paylaşıyor
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chain1 durumu paylaşıyor
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chain1 durumu paylaşıyor
- DAG1dystroglycan 11 durumu paylaşıyor
- DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B61 durumu paylaşıyor
- DYSFdysferlin1 durumu paylaşıyor
- FKRPfukutin related protein1 durumu paylaşıyor
- FKTNfukutin1 durumu paylaşıyor
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B1 durumu paylaşıyor
- HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase1 durumu paylaşıyor
TNPO3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TNPO3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-19 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TNPO3 geni: transportin 3. Erişim tarihi: 19 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tnpo3
Dante Labs. TNPO3 geni: transportin 3 [Internet]. [alıntı tarihi 19 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tnpo3
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde