İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CYBB

cytochrome b-245 beta chain

Özet

Sitogenetik konum
Xp21.1-p11.4
Koordinatlar
Kromozom X: 37.780.059–37.813.461 (GRCh38)
Eksonlar
33,4 kb boyunca 13 ekson
Protein
570 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı resesif
Diğer adları
GP91-PHOX, NOX2, GP91PHOX, p91-PHOX
Önceki semboller
CGD
MANE Select transkripti
ENST00000378588.5NM_000397.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kronik Granülomatöz Hastalık

    • Granülomatöz Hastalık, Kronik, X BağlantılıX'e bağlı resesif
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Kronik granülomatöz hastalık (KGH), esas olarak fagositleri etkileyen nadir bir primer immün yetmezlik hastalığıdır; ciddi ve tekrarlayan bakteriyel ve fungal enfeksiyonlara karşı artmış duyarlılık ile granülom oluşumuyla karakterizedir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Fagosit Bakterisidal Disfonksiyonu

      Fagositik hücrelerin yuttukları bakterileri öldüremediği; sık tekrarlayan enfeksiyonlar ve granülom oluşumuyla karakterize bozukluklar.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

X'e bağlı resesif
Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

CYBB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom X, CYBB genin yerini gösteren köşeli parantezle. CYBB ve yakınındaki 10 gen, kromozom X üzerinde, 37.296.760 ile 38.296.759 arasında.Kromozom XXp21.1-p11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37.349.269–37.492.702, ileri iplikPRRG1: 37.349.330–38.687.674, ileri iplikLANCL3: 37.571.565–37.684.463, ileri iplikLANCL3XK: 37.685.558–37.732.130, ileri iplikXKCYBB: 37.780.059–37.813.461, ileri iplikCYBBDYNLT3: 37.836.611–37.847.593, geri iplikDYNLT3H2AP: 37.990.779–37.991.314, ileri iplikH2APH2AL3: 37.994.272–37.994.904, ileri iplikH2AL3SYTL5: 38.006.515–38.128.964, ileri iplikSYTL5SRPX: 38.149.336–38.220.941, geri iplikSRPXRPGR: 38.269.115–38.327.573, geri iplikRPGRCYBB şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 1: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 37.780.059–37.780.122, 64 bazEkson 2: 37.782.088–37.782.183, 96 bazEkson 3: 37.783.490–37.783.600, 111 bazEkson 4: 37.791.975–37.792.059, 85 bazEkson 5: 37.793.665–37.793.810, 146 bazEkson 6: 37.795.951–37.796.141, 191 bazEkson 7: 37.798.955–37.799.084, 130 bazEkson 8: 37.801.256–37.801.348, 93 bazEkson 9: 37.803.877–37.804.130, 254 bazEkson 10: 37.805.006–37.805.168, 163 bazEkson 11: 37.806.387–37.806.533, 147 bazEkson 12: 37.809.567–37.809.691, 125 bazEkson 13: 37.810.791–37.813.461, 2.671 baz123456789101112135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 33,4 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.713 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CYBB genini nasıl okur

142

CYBB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CYBB genindeki 33,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CYBB geni: cytochrome b-245 beta chain. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cybb

Vancouver

Dante Labs. CYBB geni: cytochrome b-245 beta chain [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cybb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al