Gen
SLC39A4
solute carrier family 39 member 4
- HGNC 17129(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000147804(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 55630(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 8q24.3
- Koordinatlar
- Kromozom 8: 144.412.414–144.416.844 (GRCh38)
- Eksonlar
- 4,4 kb boyunca 12 ekson
- Protein
- 647 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- ZIP4, ZIP-4, AWMS2
- Önceki semboller
- AEZ
- MANE Select transkripti
- ENST00000301305.8NM_130849.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SLC39A4 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Akrodermatitis Enteropatika
- Otozomal resesif
Akrodermatitis enteropatika (AE), ciddi çinko eksikliğine yol açan, nadir görülen kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Uç bölgelerin dermatitini, saç dökülmesini (alopesi), ishali ve büyüme geriliğini ile karakterizedir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
SLC39A4 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 4,4 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.944 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SLC39A4 genini nasıl okur
71
SLC39A4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SLC39A4 genindeki 4,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SLC39A4 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SLC39A4 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the tongue
- Grooved tongue
- Inflammation of eyelids
- Inflammation of the lips
- Inflammation of the tongue
- Pink eye
2 özellik daha göster
Abnormality of the integument
- Dry skin
- Abnormal blistering of the skin
- Generalized abnormality of skin
- Hair loss
- Abnormality of the nail
- Grooved nails
- Open skin sore
- Paronychia
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SLC39A4 geni: solute carrier family 39 member 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc39a4
Dante Labs. SLC39A4 geni: solute carrier family 39 member 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc39a4
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde