Gen
NOTCH2
notch receptor 2
- HGNC 7882(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000134250(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4853(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p12
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 119.911.553–120.069.662 (GRCh38)
- Eksonlar
- 158,1 kb boyunca 34 ekson
- Protein
- 2.471 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- MANE Select transkripti
- ENST00000256646.7NM_024408.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
NOTCH2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Alagille Sendromu
- Otozomal dominant
Alagille (AGS) sendromu, değişken biçimde; intrahepatik safra kanallarının azlığına bağlı kronik kolestaz, periferik pulmoner arter darlığı, vertebra segmentasyon anomalileri, karakteristik yüz görünümü, posterior embriyotokson/anterior segment anomalileri, pigmenter retinopati ve displastik böbreklerle karakterizedir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Kolestatik kaşıntı için maralixibat (Livmarli, FDA 2021); ursodeoksikolik asit; yağda çözünen vitamin takviyesi; ilerleyici karaciğer yetmezliği için karaciğer nakli; karmaşık kalp defektleri için kardiyak cerrahi
Hajdu-Cheney Sendromu
- Hajdu-Cheney sendromu (akroosteoliz, dominant tip)Otozomal dominant
Kesilmiş (trunkatif) NOTCH2 varyantlarının neden olduğu; parmak ve ayak parmaklarının uçlarındaki kemiklerin ilerleyici kaybı, osteoporoz, kafatası değişiklikleri ve bazen böbrek kistleri ile seyreden bir durum.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
NOTCH2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 158,1 kb uzunluğunun 11,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.416 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi NOTCH2 genini nasıl okur
69
NOTCH2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 2 tanesi (%2,9), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (2 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, NOTCH2 genindeki 158,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
NOTCH2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, NOTCH2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Extra bones within cranial sutures
- Long philtrum
- Narrow mouth
- Thick eyebrow
- Zygomatic flattening
- Abnormal facial shape
- Abnormality of the skull
- Decreased bone formation of skull
35 özellik daha göster
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gum disease
- Little lower jaw
- Abnormal dentition
- Abnormality of the lower jaw bone
- Absent frontal sinuses
- Basilar impression
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Downturned corners of mouth
- Flattening of the skull base
- Full cheeks
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
- Open bite
- Prominent back of the head
- Short neck
- Wide nose
- Cheekbone underdevelopment
- Cleft palate
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Wide nasal bridge
- Bad bite
- Broad forehead
- Early tooth loss
- Elongated sella turcica
- Eye folds
- High palate
- Long eyelashes
- Long nose
- Pointed chin
- Triangular face
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Mitral stenosis
- Narrowing of aortic valve
- Patent ductus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- High blood pressure
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). NOTCH2 geni: notch receptor 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/notch2
Dante Labs. NOTCH2 geni: notch receptor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/notch2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde