Gen
DOCK11
dedicator of cytokinesis 11
- HGNC 23483(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000147251(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 139818(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xq24
- Koordinatlar
- Kromozom X: 118.495.815–118.686.147 (GRCh38)
- Eksonlar
- 190,3 kb boyunca 53 ekson
- Protein
- 2.073 amino asit
- Kalıtım
- X'e bağlı resesif
- Diğer adları
- FLJ32122, FLJ43653, ZIZ2, ACG
- MANE Select transkripti
- ENST00000276202.9NM_144658.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DOCK11 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Nadir Görülen Monogenik Otoinflamatuar Hastalıklar
- DOCK11 ilişkili immün disregülasyonX'e bağlı resesif
DOCK11'deki varyantlardan kaynaklanan, erkeklerde görülen erken başlangıçlı otoimmünite, düşük trombosit ve bağırsak iltihabı.
- ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- X'e bağlı resesif
- Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
DOCK11 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 190,3 kb uzunluğunun 6,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.222 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DOCK11 genini nasıl okur
2
DOCK11 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, DOCK11 genindeki 190,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DOCK11 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DOCK11 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DOCK11 geni: dedicator of cytokinesis 11. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dock11
Dante Labs. DOCK11 geni: dedicator of cytokinesis 11 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dock11
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde