İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ZAP70

zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70

Özet

Sitogenetik konum
2q11.2
Koordinatlar
Kromozom 2: 97.713.576–97.739.860 (GRCh38)
Eksonlar
26,3 kb boyunca 14 ekson
Protein
619 amino asit
Diğer adları
ZAP-70, STD
Önceki semboller
SRK
MANE Select transkripti
ENST00000264972.10NM_001079.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Otoimmün Hastalık

    • Bireyin kendi doku bileşenlerine karşı gelişen hümoral veya hücresel bağışıklık yanıtlarından kaynaklanan, bir organın veya birden fazla organın işlev kaybı ya da doku yıkımıyla sonuçlanan bir bozukluktur. Sistemik (örn. sistemik lupus eritematozus) veya organa özgü (örn. tiroidit) olabilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

ZAP70 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, ZAP70 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ZAP70 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 2 üzerinde, 97.226.718 ile 98.226.717 arasında.Kromozom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.397,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbANKRD36: 97.113.112–97.264.521, ileri iplikANKRD36ANKRD36B: 97.492.663–97.590.550, geri iplikANKRD36BCOX5B: 97.646.034–97.648.383, ileri iplikCOX5BACTR1B: 97.655.939–97.664.114, geri iplikACTR1BC2orf92: 97.664.217–97.704.628, ileri iplikC2orf92ZAP70: 97.713.576–97.739.860, ileri iplikZAP70TMEM131: 97.756.333–97.996.226, geri iplikTMEM131VWA3B: 98.087.116–98.313.299, ileri iplikVWA3BZAP70 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 97.713.576–97.713.674, 99 bazEkson 2: 97.713.916–97.713.994, 79 bazEkson 3: 97.724.016–97.724.438, 423 bazEkson 4: 97.725.092–97.725.252, 161 bazEkson 5: 97.732.883–97.733.021, 139 bazEkson 6: 97.733.125–97.733.212, 88 bazEkson 7: 97.733.297–97.733.343, 47 bazEkson 8: 97.733.544–97.733.595, 52 bazEkson 9: 97.734.520–97.734.712, 193 bazEkson 10: 97.735.250–97.735.456, 207 bazEkson 11: 97.737.473–97.737.665, 193 bazEkson 12: 97.737.757–97.737.897, 141 bazEkson 13: 97.737.995–97.738.107, 113 bazEkson 14: 97.739.375–97.739.860, 486 baz1510145′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 26,3 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.860 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ZAP70 genini nasıl okur

32

ZAP70 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ZAP70 genindeki 26,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ZAP70 geni: zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/zap70

Vancouver

Dante Labs. ZAP70 geni: zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/zap70

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al