Gen
NPC2
NPC intracellular cholesterol transporter 2
- HGNC 14537(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000119655(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10577(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 14q24.3
- Koordinatlar
- Kromozom 14: 74.479.940–74.493.305 (GRCh38)
- Eksonlar
- 13,4 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 151 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- HE1, NP-C2, EDDM1
- MANE Select transkripti
- ENST00000555619.6NM_006432.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
NPC2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Niemann-Pick Tip C Hastalığı
- Otozomal resesif
NPC, esas olarak geç endozomal/lizozomal bölmede esterleşmemiş kolesterolün birikmesiyle karakterize, karmaşık bir lipid depo hastalığıdır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 8 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
NPC: miglustat (Zavesca, AB onaylı); arimoklomol (klinik çalışmalarda); Tip A/B: olipudaz alfa (Xenpozyme, 2022'de nörolojik olmayan bulgular için onaylandı); destekleyici bakım; tanısal zorluk göz önüne alındığında moleküler doğrulamadan önce miglustat düşünülebilir
Daha geniş gruplar
Lizozomal Depo Hastalığı
- Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)
Buna bağlı 59 gen arasından biri
Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 8 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
NPC2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 13,4 kb uzunluğunun 0,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 456 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi NPC2 genini nasıl okur
53
NPC2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, NPC2 genindeki 13,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
NPC2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, NPC2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). NPC2 geni: NPC intracellular cholesterol transporter 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/npc2
Dante Labs. NPC2 geni: NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/npc2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde