İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SEC23B

SEC23 homolog B, COPII component

Özet

Sitogenetik konum
20p11.23
Koordinatlar
Kromozom 20: 18.507.940–18.561.415 (GRCh38)
Eksonlar
53,5 kb boyunca 20 ekson
Protein
767 amino asit
Diğer adları
CDA-II, CDAII, HEMPAS
Önceki semboller
CDAN2
MANE Select transkripti
ENST00000650089.1NM_006363.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Konjenital Diseritropoietik Anemiler

    • Konjenital Diseritropoietik Anemi

      CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 ve GATA1 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan bir grup hastalıktır (tip I'den IV'e ve ilgili formlar). Çoğunlukla çekinik olarak kalıtılırlar, bazı dominant formları da vardır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, transfüzyon almadan da gelişebilen demir birikiminin izlenmesi ve tedavisine yol gösterir; tip I'de interferon-alfa yardımcı olabilir.

Daha geniş gruplar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

SEC23B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, SEC23B genin yerini gösteren köşeli parantezle. SEC23B ve yakınındaki 11 gen, kromozom 20 üzerinde, 18.034.678 ile 19.034.677 arasında.Kromozom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbOVOL2: 17.956.979–18.059.188, geri iplikOVOL2KAT14: 18.137.228–18.188.844, ileri iplikKAT14PET117: 18.137.832–18.143.290, ileri iplikPET117ZNF133: 18.288.265–18.316.996, ileri iplikZNF133DZANK1: 18.383.361–18.467.332, geri iplikDZANK1POLR3F: 18.466.878–18.484.648, ileri iplikPOLR3FRBBP9: 18.486.540–18.497.260, geri iplikRBBP9SEC23B: 18.507.940–18.561.415, ileri iplikSEC23BSMIM26: 18.567.347–18.570.995, ileri iplikSMIM26: 18.567.453–18.744.216, ileri iplikDTD1: 18.587.917–18.780.666, ileri iplikDTD1SCP2D1: 18.813.783–18.814.378, ileri iplikSCP2D1SEC23B şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 20 eksonEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 18.507.940–18.507.972, 33 bazEkson 2: 18.510.822–18.511.056, 235 bazEkson 3: 18.512.225–18.512.282, 58 bazEkson 4: 18.515.650–18.515.736, 87 bazEkson 5: 18.524.433–18.524.669, 237 bazEkson 6: 18.524.935–18.525.020, 86 bazEkson 7: 18.525.788–18.525.932, 145 bazEkson 8: 18.526.373–18.526.531, 159 bazEkson 9: 18.527.496–18.527.611, 116 bazEkson 10: 18.530.680–18.530.803, 124 bazEkson 11: 18.532.664–18.532.744, 81 bazEkson 12: 18.535.653–18.535.742, 90 bazEkson 13: 18.542.296–18.542.402, 107 bazEkson 14: 18.543.019–18.543.172, 154 bazEkson 15: 18.545.956–18.546.033, 78 bazEkson 16: 18.548.609–18.548.770, 162 bazEkson 17: 18.551.089–18.551.175, 87 bazEkson 18: 18.554.235–18.554.390, 156 bazEkson 19: 18.555.108–18.555.173, 66 bazEkson 20: 18.560.651–18.561.415, 765 baz124681012141618205′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 53,5 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.304 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SEC23B genini nasıl okur

92

SEC23B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SEC23B genindeki 53,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SEC23B geni: SEC23 homolog B, COPII component. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sec23b

Vancouver

Dante Labs. SEC23B geni: SEC23 homolog B, COPII component [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sec23b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al