Gen
ANK1
ankyrin 1
- HGNC 492(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000029534(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 286(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 8p11.21
- Koordinatlar
- Kromozom 8: 41.653.225–41.797.622 (GRCh38)
- Eksonlar
- 144,4 kb boyunca 43 ekson
- Protein
- 1.880 amino asit
- Diğer adları
- SPH1
- Önceki semboller
- ANK
- MANE Select transkripti
- ENST00000289734.13NM_000037.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ANK1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Herediter Sferositoz
Herediter sferositoz, anemi, değişken sarılık, splenomegali ve kolelitiazis ile karakterize, geniş bir klinik spektruma sahip (semptomsuz taşıyıcılardan ağır hemolize kadar) konjenital hemolitik bir anemidir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Folik asit takviyesi; orta-ağır hastalıkta splenektomi (kısmi veya tam); splenektomi öncesi aşılama; safra taşları için kolesistektomi; aplastik krizler sırasında transfüzyon desteği; parvovirüs B19 açısından izlem
ANK1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 144,4 kb uzunluğunun 8,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.643 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ANK1 genini nasıl okur
314
ANK1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ANK1 genindeki 144,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ANK1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ANK1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Hemolytic anemia
- Increased immature red blood cells
- Increased red cell osmotic fragility
- Spherocytosis
- Hypercoagulability
- Hypofibrinogenemia
- Increased mean corpuscular hemoglobin concentration
- Low number of red blood cells or hemoglobin
2 özellik daha göster
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Abnormally small head
- High palate
- Pit in front of the ear
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Lost smell
- Narrow opening between the eyelids
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ANK1 geni: ankyrin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ank1
Dante Labs. ANK1 geni: ankyrin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ank1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde