İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TCF3

transcription factor 3

Özet

Sitogenetik konum
19p13.3
Koordinatlar
Kromozom 19: 1.609.292–1.652.615 (GRCh38)
Eksonlar
43,3 kb boyunca 19 ekson
Protein
654 amino asit
Diğer adları
E2A, ITF1, MGC129647, MGC129648, bHLHb21, VDIR, E47, p75
MANE Select transkripti
ENST00000262965.12NM_003200.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Agammaglobulinemi (XLA ve Otozomal Formlar)

    • Otozomal agammaglobulinemi

      IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 ve TCF3 gibi B hücre reseptör yolağındaki genlerdeki değişikliklerin neden olduğu, B hücrelerinin yokluğu veya çok az bulunması.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Yaşam boyu immünoglobulin replasmanı, enfeksiyonların hızlı tedavisi ve canlı aşılardan kaçınılması, ciddi komplikasyonların çoğunu önler.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

TCF3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, TCF3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TCF3 ve yakınındaki 37 gen, kromozom 19 üzerinde, 1.130.954 ile 2.130.953 arasında.Kromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbSBNO2: 1.107.634–1.174.295, geri iplikSBNO2STK11: 1.177.558–1.228.431, ileri iplikSTK11CBARP: 1.228.282–1.239.465, geri iplikATP5F1D: 1.241.734–1.244.828, ileri iplikMIDN: 1.248.316–1.259.145, ileri iplikCIRBP: 1.259.384–1.274.880, ileri iplikCIRBPFAM174C: 1.275.509–1.279.244, ileri iplikFAM174CFAM174C: 1.276.021–1.279.244, ileri iplikFAM174CEFNA2: 1.285.873–1.301.431, ileri iplikEFNA2PWWP3A: 1.354.293–1.378.434, ileri iplikPWWP3ANDUFS7: 1.383.527–1.395.590, ileri iplikNDUFS7GAMT: 1.397.026–1.401.731, geri iplikGAMTDAZAP1: 1.407.533–1.435.687, ileri iplikDAZAP1RPS15: 1.438.149–1.440.508, ileri iplikRPS15APC2: 1.446.302–1.473.244, ileri iplikC19orf25: 1.461.143–1.479.565, geri iplikPCSK4: 1.481.428–1.490.752, geri iplikPCSK4REEP6: 1.491.016–1.497.928, ileri iplikREEP6ADAMTSL5: 1.503.045–1.513.604, geri iplikADAMTSL5PLK5: 1.507.978–1.536.046, ileri iplikPLK5MEX3D: 1.554.672–1.568.352, geri iplikMEX3DMBD3: 1.573.596–1.592.911, geri iplikMBD3: 1.578.339–1.605.445, geri iplikUQCR11: 1.593.987–1.605.500, geri iplikUQCR11TCF3: 1.609.292–1.652.615, geri iplikTCF3ONECUT3: 1.753.506–1.780.988, ileri iplikONECUT3ATP8B3: 1.781.761–1.812.295, geri iplikATP8B3REXO1: 1.815.248–1.848.493, geri iplikREXO1KLF16: 1.852.399–1.863.919, geri iplikKLF16ABHD17A: 1.876.810–1.885.618, geri iplikABHD17AADAT3: 1.905.214–1.913.448, ileri iplikADAT3SCAMP4: 1.905.214–1.926.013, ileri iplikSCAMP4CSNK1G2: 1.940.915–1.981.339, ileri iplikCSNK1G2BTBD2: 1.985.438–2.034.881, geri iplikBTBD2MKNK2: 2.037.465–2.061.220, geri iplikMKNK2MOB3A: 2.071.014–2.096.679, geri iplikMOB3AIZUMO4: 2.096.415–2.099.593, ileri iplikIZUMO4AP3D1: 2.100.982–2.164.468, geri iplikAP3D1TCF3 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 19 eksonEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 19: 1.609.292–1.611.849, 2.558 bazEkson 18: 1.615.285–1.615.520, 236 bazEkson 17: 1.615.686–1.615.821, 136 bazEkson 16: 1.619.111–1.619.234, 124 bazEkson 15: 1.619.316–1.619.474, 159 bazEkson 14: 1.619.780–1.619.853, 74 bazEkson 13: 1.620.968–1.621.046, 79 bazEkson 12: 1.621.133–1.621.191, 59 bazEkson 11: 1.621.838–1.621.970, 133 bazEkson 10: 1.622.054–1.622.223, 170 bazEkson 9: 1.622.313–1.622.415, 103 bazEkson 8: 1.623.951–1.624.000, 50 bazEkson 7: 1.625.576–1.625.708, 133 bazEkson 6: 1.627.359–1.627.426, 68 bazEkson 5: 1.632.038–1.632.116, 79 bazEkson 4: 1.632.332–1.632.405, 74 bazEkson 3: 1.646.355–1.646.427, 73 bazEkson 2: 1.650.177–1.650.287, 111 bazEkson 1: 1.652.300–1.652.615, 316 baz191510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 43,3 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.965 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TCF3 genini nasıl okur

8

TCF3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TCF3 genindeki 43,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TCF3 geni: transcription factor 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tcf3

Vancouver

Dante Labs. TCF3 geni: transcription factor 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tcf3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al