Gen
CDIN1
CDAN1 interacting nuclease 1
- HGNC 26929(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000186073(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 84529(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 15q14
- Koordinatlar
- Kromozom 15: 36.579.626–36.810.244 (GRCh38)
- Eksonlar
- 230,6 kb boyunca 11 ekson
- Protein
- 281 amino asit
- Diğer adları
- HH114, MGC11326, FLJ22851
- Önceki semboller
- C15orf41
- MANE Select transkripti
- ENST00000566621.6NM_001321759.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CDIN1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Konjenital Diseritropoietik Anemiler
- Konjenital Diseritropoietik Anemi
CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 ve GATA1 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan bir grup hastalıktır (tip I'den IV'e ve ilgili formlar). Çoğunlukla çekinik olarak kalıtılırlar, bazı dominant formları da vardır.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Tanı, transfüzyon almadan da gelişebilen demir birikiminin izlenmesi ve tedavisine yol gösterir; tip I'de interferon-alfa yardımcı olabilir.
CDIN1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 230,6 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 846 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CDIN1 genini nasıl okur
3
CDIN1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CDIN1 genindeki 230,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CDIN1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CDIN1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CDIN1 geni: CDAN1 interacting nuclease 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdin1
Dante Labs. CDIN1 geni: CDAN1 interacting nuclease 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdin1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde