İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SMPD1

sphingomyelin phosphodiesterase 1

Özet

Sitogenetik konum
11p15.4
Koordinatlar
Kromozom 11: 6.390.474–6.394.996 (GRCh38)
Eksonlar
4,5 kb boyunca 6 ekson
Protein
631 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
ASM
MANE Select transkripti
ENST00000342245.9NM_000543.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Asit Sfingomiyelinaz Eksikliği (Niemann-Pick Hastalığı Tip A ve B)

    • Niemann-Pick hastalığı tip A (bebeklik çağında nöronörovisseral ASMD)Otozomal resesif

      Asit sfingomiyelinazın neredeyse tamamen kaybıyla oluşan, bebeklikte karaciğer ve dalakta büyüme, beslenme sorunları ve hızlı nörolojik gerileme ile seyreden durum.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Niemann-Pick hastalığı tip B (kronik viseral ASMD)Otozomal resesif

      Çocukluk veya yetişkinlik döneminde başlayan, genellikle beyni tutmayan; karaciğer ve dalak büyümesi, düşük trombosit, anormal kan lipidleri ve интерstisyel akciğer hastalığı ile seyreden durum.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Enzim replasman tedavisi (olipudaz alfa), ASMD'nin nörolojik olmayan bulgularını tedavi eder.

    • Asit sfingomiyelinaz eksikliği, diğer formlarOtozomal resesif

      Tip A ile tip B arasında özellikler gösteren, ara kronik nöronörovisseral formu içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SMPD1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, SMPD1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SMPD1 ve yakınındaki 35 gen, kromozom 11 üzerinde, 5.892.735 ile 6.892.734 arasında.Kromozom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q256 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbTRIM5: 5.663.195–5.938.619, geri iplikTRIM5OR52E5: 5.893.208–5.902.730, ileri iplikOR52E5OR56A3: 5.938.751–5.951.347, ileri iplikOR56A3OR56A5: 5.967.553–5.968.494, geri iplikOR56A5OR52L1: 5.985.892–5.986.985, geri iplikOR52L1OR56A4: 5.999.445–6.006.946, geri iplikOR56A4OR56A1: 6.019.336–6.034.338, geri iplikOR56A1OR56B4: 6.107.684–6.108.835, ileri iplikOR56B4OR52B2: 6.169.355–6.170.326, geri iplikOR52B2OR52W1: 6.199.224–6.200.186, ileri iplikOR52W1C11orf42: 6.205.557–6.211.135, ileri iplikC11orf42FHIP1B: 6.211.334–6.234.711, geri iplikFHIP1BCNGA4: 6.234.765–6.245.922, ileri iplikCNGA4CCKBR: 6.259.698–6.272.127, ileri iplikCCKBRCAVIN3: 6.318.946–6.320.622, geri iplikCAVIN3SMPD1: 6.390.474–6.394.996, ileri iplikSMPD1APBB1: 6.395.111–6.419.515, geri iplikAPBB1HPX: 6.426.176–6.442.617, geri iplikHPXTRIM3: 6.448.613–6.474.459, geri iplikTRIM3ARFIP2: 6.474.683–6.481.479, geri iplikARFIP2TIMM10B: 6.481.446–6.493.041, ileri iplikTIMM10B: 6.481.485–6.508.978, ileri iplikRRP8: 6.496.506–6.603.638, geri iplikDNHD1: 6.497.260–6.593.758, ileri iplikDNHD1ILK: 6.603.708–6.610.874, ileri iplikILKTAF10: 6.606.294–6.612.539, geri iplikTAF10TPP1: 6.612.768–6.619.448, geri iplikDCHS1: 6.621.330–6.655.834, geri iplikDCHS1MRPL17: 6.680.364–6.683.411, geri iplikMRPL17OR2AG2: 6.765.626–6.771.976, geri iplikOR2AG2OR2AG1: 6.783.020–6.791.558, ileri iplikOR2AG1OR6A2: 6.791.736–6.799.689, geri iplikOR6A2OR10A5: 6.845.683–6.846.636, ileri iplikOR10A5OR10A2: 6.863.057–6.874.717, ileri iplikOR10A2OR10A4: 6.876.625–6.877.619, ileri iplikOR10A4OR2D2: 6.891.574–6.892.500, geri iplikOR2D2SMPD1 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 1: 41 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 147 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 62 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 6.390.474–6.390.916, 443 bazEkson 2: 6.391.384–6.392.156, 773 bazEkson 3: 6.393.216–6.393.387, 172 bazEkson 4: 6.393.617–6.393.693, 77 bazEkson 5: 6.393.896–6.394.041, 146 bazEkson 6: 6.394.198–6.394.996, 799 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,5 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.896 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SMPD1 genini nasıl okur

349

SMPD1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SMPD1 genindeki 4,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SMPD1 geni: sphingomyelin phosphodiesterase 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smpd1

Vancouver

Dante Labs. SMPD1 geni: sphingomyelin phosphodiesterase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smpd1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al