Gen
ABCB4
ATP binding cassette subfamily B member 4
- HGNC 45(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000005471(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5244(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7q21.12
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 87.401.696–87.475.680 (GRCh38)
- Eksonlar
- 74 kb boyunca 28 ekson
- Protein
- 1.279 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- MDR2, PFIC-3, GBD1
- Önceki semboller
- PGY3, MDR3
- MANE Select transkripti
- ENST00000649586.2NM_000443.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ABCB4 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Ailesel İntrahepatik Kolestaz
- Otozomal resesif
Kişinin genomunda kalıtsal bir değişikliğin neden olduğu bir intrahepatik kolestaz türüdür.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Düşük fosfolipid ilişkili kolelitiazis
- Safra Kesesi Hastalığı 1
Safrada düşük fosfolipid konsantrasyonuyla karakterize, 40 yaşından önce gelişen semptomatik ve tekrarlayan kolelitiazisle seyreden nadir bir genetik karaciğer hastalığı.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Kolelitiazis
Öncelikle kolesterol, bilirubin ve safradan oluşan, safra kesesinde veya safra ağacında oluşan kristalize birikintilerin varlığı.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
ABCB4 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 74 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.840 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ABCB4 genini nasıl okur
215
ABCB4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 6 tanesi (%2,8), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (6 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Tam genom, ABCB4 genindeki 74 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ABCB4 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ABCB4 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the digestive system
- Bile duct proliferation
- Cholesterol gallstones
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Gallstones
- Jaundice
- Portal fibrosis
- Portal inflammation
19 özellik daha göster
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Abdominal colic
- Impaired release of bile from liver
- Abnormality of the digestive system
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Bile duct inflammation
- Biliary tract obstruction
- Gallbladder inflammation
- Hepatocellular carcinoma
- Liver cancer
- Pancreatic inflammation
- Abdominal pain
- Abnormality of the pancreas
- Biliary cirrhosis
- Liver abscess
- Sclerosing cholangitis
- Hepatic fibrosis
- Malabsorption
Laboratory abnormality
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High liver enzymes
- Increased serum bile acid concentration
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated serum cholesterol
- High blood bilirubin levels
- Diabetes mellitus
- Abnormal liver function tests during pregnancy
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ABCB4 geni: ATP binding cassette subfamily B member 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abcb4
Dante Labs. ABCB4 geni: ATP binding cassette subfamily B member 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abcb4
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde