Gen
BMP2
bone morphogenetic protein 2
- HGNC 1069↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000125845↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 650↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 20p12.3
- Koordinatlar
- Kromozom 20: 6.767.686–6.780.246 (GRCh38)
- Eksonlar
- 12,6 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 396 amino asit
- Önceki semboller
- BMP2A
- MANE Select transkripti
- ENST00000378827.5NM_001200.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
BMP2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu BMP2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
BMP2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 12,6 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.191 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi BMP2 genini nasıl okur
15
BMP2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, BMP2 genindeki 12,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
BMP2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, BMP2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Short index fingers and second toes
- Curvature of little finger
- Gap between 1st and 2nd toes
- Short foot
- Absent/small middle index finger bone
- Broad bone of big toe
- Broad thumb
- Short middle bone of finger
15 özellik daha göster
- Short middle bone of the little finger
- Shortened 2nd long bone of hand
- Absent/small middle bone of pinky finger
- Broad big toe
- Bunion
- Medially deviated second toe
- Radial deviation of the 2nd finger
- Short big toe
- Short index finger
- Short toe
- Shortened 5th long bone of hand
- Triangular shaped middle bone of index finger
- Triangular shaped middle little finger bone
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Webbed 2nd and 3rd toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- 11 pairs of ribs
- Displacement of one backbone compared to another
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Pigeon chest
- Decreased muscle tone in infant
- Delayed bone maturation
- Disease of the joints
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). BMP2 geni: bone morphogenetic protein 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bmp2
Dante Labs. BMP2 geni: bone morphogenetic protein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bmp2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde