İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RMRP

RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

Özet

Sitogenetik konum
9p13.3
Koordinatlar
Kromozom 9: 35.657.750–35.658.019 (GRCh38)
Eksonlar
0,3 kb boyunca 1 ekson
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
RMRPR, RRP2, NME1
Önceki semboller
CHH
MANE Select transkripti
ENST00000363046.2NR_003051.4
Lokus türü
RNA, misc

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Immüno-Osseöz Displaziler

    • Immüno-osseöz displaziOtozomal resesif

      Kıkırdak-saç hipoplazisi (RMRP) ve Schimke immüno-osseöz displazisi (SMARCAL1) dahil olmak üzere, iskelet displazisini bağışıklık yetmezliğiyle birlikte gösteren bir hastalık grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanının bilinmesi; canlı aşılardan kaçınmayı, enfeksiyonlardan korunmayı ve böbrek, kan sayımı ile kanser riskinin izlenmesini yönlendirir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

RMRP geninin yapısı

  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 9, RMRP genin yerini gösteren köşeli parantezle. RMRP ve yakınındaki 28 gen, kromozom 9 üzerinde, 35.157.885 ile 36.157.884 arasında.Kromozom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbUNC13B: 35.161.829–35.405.339, ileri iplikUNC13BRUSC2: 35.489.670–35.562.266, ileri iplikRUSC2CIMIP2B: 35.561.831–35.563.914, geri iplikCIMIP2BTESK1: 35.605.235–35.610.328, ileri iplikCD72: 35.609.965–35.646.810, geri iplikSIT1: 35.649.288–35.650.970, geri iplikSIT1RMRP: 35.657.750–35.658.019, geri iplikRMRPCCDC107: 35.658.277–35.661.524, ileri iplikCCDC107ARHGEF39: 35.658.874–35.675.866, geri iplikARHGEF39CA9: 35.673.898–35.681.159, ileri iplikTPM2: 35.681.992–35.691.116, geri iplikTLN1: 35.696.925–35.732.212, geri iplikTLN1CREB3: 35.732.296–35.738.887, ileri iplikCREB3GBA2: 35.734.577–35.749.986, geri iplikGBA2RGP1: 35.748.613–35.759.600, ileri iplikRGP1MSMP: 35.752.990–35.756.613, geri iplikNPR2: 35.791.003–35.809.732, ileri iplikNPR2SPAG8: 35.808.045–35.812.272, geri iplikSPAG8HINT2: 35.812.960–35.815.354, geri iplikHINT2: 35.812.960–35.828.732, geri iplikTMEM8B: 35.814.451–35.865.518, ileri iplikFAM221B: 35.816.391–35.828.747, geri iplikOR13J1: 35.869.463–35.870.401, geri iplikOR13J1HRCT1: 35.906.202–35.907.136, ileri iplikHRCT1SPAAR: 35.909.488–35.937.153, ileri iplikSPAAROR2S2: 35.957.108–35.958.154, geri iplikOR2S2OR13C7: 36.002.909–36.003.867, geri iplikOR13C7RECK: 36.036.896–36.124.457, ileri iplikRECKGLIPR2: 36.136.417–36.163.913, ileri iplikGLIPR2RMRP şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde bir eksonEkzon 1: 36 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 35.657.750–35.658.019, 270 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 17 varyant. Listele15′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 0,3 kb uzunluğunun 0,3 kb'sini oluşturur.

Bir genom testi RMRP genini nasıl okur

56

RMRP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RMRP genindeki 0,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (19)

Burada sayfası bulunan RMRP varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantEkzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGGEkzon 135.658.016Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGTEkzon 135.658.015Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
n.36C>AEkzon 135.657.983Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
n.36C>TEkzon 135.657.983Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
n.147G>AEkzon 135.657.872Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
n.181G>AEkzon 135.657.838Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
n.194G>A193G-AEkzon 135.657.825Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
n.196C>T195C-TEkzon 135.657.823Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
n.212C>GEkzon 135.657.807Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
n.219A>G218A-GEkzon 135.657.800Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

RMRP varyantlarının tümüne bakın (19 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RMRP geni: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rmrp

Vancouver

Dante Labs. RMRP geni: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rmrp

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al