İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MEFV

MEFV innate immunity regulator, pyrin

Özet

Sitogenetik konum
16p13.3
Koordinatlar
Kromozom 16: 3.242.027–3.256.633 (GRCh38)
Eksonlar
14,6 kb boyunca 10 ekson
Protein
781 amino asit
Diğer adları
FMF, TRIM20
Önceki semboller
MEF
MANE Select transkripti
ENST00000219596.6NM_000243.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Ailevi Akdeniz Ateşi

    • MEFV varyantlarından kaynaklanan, tekrarlayan ateş ve serozit ile AA amiloidozu riski taşıyan bir otoinflamatuar bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kolşisin profilaksisi, IL-1 inhibitörleri (anakinra, kanakinumab), beslenme yönetimi

MEFV geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, MEFV genin yerini gösteren köşeli parantezle. MEFV ve yakınındaki 43 gen, kromozom 16 üzerinde, 2.749.330 ile 3.749.329 arasında.Kromozom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbSRRM2: 2.752.008–2.772.538, ileri iplikSRRM2ELOB: 2.771.413–2.777.320, geri iplikELOBPRSS33: 2.783.926–2.787.948, geri iplikPRSS33PRSS41: 2.798.470–2.805.304, ileri iplikPRSS41PRSS21: 2.817.130–2.826.304, ileri iplikPRSS21ZG16B: 2.830.162–2.839.585, ileri iplikZG16BPRSS22: 2.852.728–2.858.677, geri iplikPRSS22FLYWCH2: 2.882.868–2.903.099, ileri iplikFLYWCH2FLYWCH1: 2.911.599–2.951.208, ileri iplikFLYWCH1KREMEN2: 2.963.625–2.968.380, ileri iplikKREMEN2PKMYT1: 2.968.024–2.980.813, geri iplikPAQR4: 2.969.242–2.973.484, ileri iplikPAQR4GREP1: 2.988.256–3.002.295, ileri iplik: 3.004.132–3.004.859, ileri iplikCLDN9: 3.012.923–3.014.505, ileri iplikCLDN6: 3.014.705–3.020.071, geri iplikTNFRSF12A: 3.018.445–3.022.385, ileri iplikTHOC6: 3.022.541–3.027.755, ileri iplikTHOC6HCFC1R1: 3.022.625–3.024.312, geri iplikHCFC1R1BICDL2: 3.027.682–3.036.993, geri iplikBICDL2MMP25: 3.046.062–3.060.729, ileri iplikMMP25IL32: 3.064.301–3.082.192, ileri iplikIL32ZSCAN10: 3.088.888–3.099.370, geri iplikZSCAN10ZNF205: 3.112.550–3.120.527, ileri iplikZNF205ZNF213: 3.129.777–3.142.804, ileri iplikZNF213OR1F1: 3.188.204–3.224.779, ileri iplikOR1F1ZNF200: 3.222.324–3.236.221, geri iplikZNF200MEFV: 3.242.027–3.256.633, geri iplikMEFVZNF263: 3.263.800–3.301.705, ileri iplikZNF263TIGD7: 3.298.390–3.305.729, geri iplikTIGD7ZNF75A: 3.305.385–3.320.003, ileri iplikZNF75AOR2C1: 3.355.889–3.357.306, ileri iplikOR2C1: 3.365.099–3.479.550, ileri iplikZSCAN32: 3.382.081–3.401.483, geri iplikZSCAN32ZNF174: 3.401.194–3.409.478, ileri iplikZNF174ZNF597: 3.432.414–3.443.539, geri iplikZNF597NAA60: 3.443.623–3.486.961, ileri iplikNAA60C16orf90: 3.493.484–3.495.489, geri iplikC16orf90IFT38: 3.500.976–3.540.653, ileri iplikIFT38NLRC3: 3.538.090–3.577.403, geri iplikNLRC3SLX4: 3.579.654–3.611.617, geri iplikSLX4DNASE1: 3.611.678–3.680.143, ileri iplikDNASE1TRAP1: 3.651.639–3.717.595, geri iplikTRAP1CREBBP: 3.725.054–3.880.734, geri iplikCREBBPMEFV şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 10: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 3.242.027–3.243.694, 1.668 bazEkson 9: 3.243.860–3.243.892, 33 bazEkson 8: 3.244.254–3.244.286, 33 bazEkson 7: 3.244.473–3.244.588, 116 bazEkson 6: 3.246.525–3.246.547, 23 bazEkson 5: 3.247.016–3.247.246, 231 bazEkson 4: 3.248.909–3.249.004, 96 bazEkson 3: 3.249.431–3.249.780, 350 bazEkson 2: 3.254.158–3.254.790, 633 bazEkson 1: 3.256.311–3.256.633, 323 baz109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14,6 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.346 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MEFV genini nasıl okur

25

MEFV içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MEFV genindeki 14,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MEFV geni: MEFV innate immunity regulator, pyrin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mefv

Vancouver

Dante Labs. MEFV geni: MEFV innate immunity regulator, pyrin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mefv

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al