İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SH2B3

SH2B adaptor protein 3

Özet

Sitogenetik konum
12q24.12
Koordinatlar
Kromozom 12: 111.405.923–111.451.623 (GRCh38)
Eksonlar
45,7 kb boyunca 8 ekson
Protein
575 amino asit
Diğer adları
LNK, IDDM20
MANE Select transkripti
ENST00000341259.7NM_005475.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SH2B3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SH2B3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, SH2B3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SH2B3 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 12 üzerinde, 110.928.773 ile 111.928.772 arasında.Kromozom 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbCUX2: 111.033.723–111.350.554, ileri iplikCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, geri iplikPHETA1SH2B3: 111.405.923–111.451.623, ileri iplikSH2B3ATXN2: 111.443.485–111.599.676, geri iplikATXN2BRAP: 111.642.145–111.686.005, geri iplikBRAPACAD10: 111.686.037–111.757.145, ileri iplikACAD10: 111.753.890–111.791.418, ileri iplikALDH2: 111.766.887–111.817.532, ileri iplikALDH2MAPKAPK5: 111.841.998–111.902.222, ileri iplikMAPKAPK5: 111.842.237–111.842.368, ileri iplikTMEM116: 111.893.714–112.014.271, geri iplikTMEM116SH2B3 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 111.405.923–111.406.277, 355 bazEkson 2: 111.418.119–111.418.877, 759 bazEkson 3: 111.446.753–111.446.854, 102 bazEkson 4: 111.446.942–111.447.033, 92 bazEkson 5: 111.447.125–111.447.219, 95 bazEkson 6: 111.447.330–111.447.544, 215 bazEkson 7: 111.447.656–111.447.827, 172 bazEkson 8: 111.447.983–111.451.623, 3.641 baz1585′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 45,7 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.728 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SH2B3 genini nasıl okur

2

SH2B3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SH2B3 genindeki 45,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SH2B3 geni: SH2B adaptor protein 3. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sh2b3

Vancouver

Dante Labs. SH2B3 geni: SH2B adaptor protein 3 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sh2b3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al