İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

STIM1

stromal interaction molecule 1

Özet

Sitogenetik konum
11p15.4
Koordinatlar
Kromozom 11: 3.855.664–4.093.208 (GRCh38)
Eksonlar
237,5 kb boyunca 13 ekson
Protein
716 amino asit
Diğer adları
GOK, D11S4896E
MANE Select transkripti
ENST00000526596.2NM_001382567.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Trombositopeniler

    • Kalıtsal Trombositopeni

      MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ve MECOM gibi genlerle ilişkili, ömür boyu süren düşük trombosit sayısına yol açan, dominant, resesif veya X'e bağlı kalıtım örüntüleriyle aktarılan bir grup durum.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, immün trombositopeni ile yanlış teşhis edilmenin ve gereksiz steroid tedavisi veya dalak alınması gibi işlemlerin önüne geçer; ilişkili böbrek, işitme veya kan sorunlarının izlenmesine yol gösterir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

STIM1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, STIM1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. STIM1 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 11 üzerinde, 3.474.436 ile 4.474.435 arasında.Kromozom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbART5: 3.638.503–3.643.187, geri iplikART5ART1: 3.645.106–3.668.548, ileri iplikART1CHRNA10: 3.665.587–3.671.384, geri iplikCHRNA10NUP98: 3.671.083–3.797.792, geri iplikNUP98PGAP2: 3.797.724–3.835.654, ileri iplikPGAP2RHOG: 3.826.978–3.841.346, geri iplikRHOGSTIM1: 3.855.664–4.093.208, ileri iplikSTIM1RRM1: 4.094.707–4.140.686, ileri iplikRRM1SSU72L5: 4.233.217–4.234.287, ileri iplikSSU72L5SSU72L2: 4.241.641–4.242.706, geri iplikSSU72L2SSU72L4: 4.287.084–4.288.185, geri iplikSSU72L4SSU72L3: 4.329.790–4.330.864, ileri iplikSSU72L3SSU72L1: 4.338.245–4.339.345, geri iplikSSU72L1OR52B4: 4.367.263–4.368.386, geri iplikOR52B4TRIM21: 4.384.897–4.393.747, geri iplikTRIM21OR52K2: 4.449.295–4.450.361, ileri iplikOR52K2STIM1 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 3.855.664–3.856.409, 746 bazEkson 2: 3.967.552–3.967.682, 131 bazEkson 3: 4.023.873–4.023.987, 115 bazEkson 4: 4.055.526–4.055.637, 112 bazEkson 5: 4.059.281–4.059.396, 116 bazEkson 6: 4.070.026–4.070.203, 178 bazEkson 7: 4.074.502–4.074.679, 178 bazEkson 8: 4.082.184–4.082.351, 168 bazEkson 9: 4.082.882–4.082.982, 101 bazEkson 10: 4.083.263–4.083.498, 236 bazEkson 11: 4.084.673–4.084.765, 93 bazEkson 12: 4.086.477–4.086.543, 67 bazEkson 13: 4.091.282–4.093.208, 1.927 baz1510135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 237,5 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.151 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi STIM1 genini nasıl okur

29

STIM1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, STIM1 genindeki 237,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). STIM1 geni: stromal interaction molecule 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stim1

Vancouver

Dante Labs. STIM1 geni: stromal interaction molecule 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stim1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al