İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TERC

telomerase RNA component

Özet

Sitogenetik konum
3q26.2
Koordinatlar
Kromozom 3: 169.764.610–169.765.060 (GRCh38)
Eksonlar
0,5 kb boyunca 1 ekson
Diğer adları
TR, hTR, TRC3, SCARNA19, TER
MANE Select transkripti
ENST00000602385.3NR_001566.3
Lokus türü
RNA, long non-coding

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC), sıklıkla tırnak displazisi, cilt pigmentasyon değişiklikleri ve oral lökoplakiden oluşan klasik üçlü bulguyla ortaya çıkan, kemik iliği yetmezliği (BMF) ve kanser riskinin yüksek olduğu nadir bir ektodermal displazidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Telomer sendromları

      TERT, TERC, RTEL1 ve PARN gibi telomer bakım genlerindeki varyantların neden olduğu kısa telomer bozuklukları; klasik cilt bulguları olmadan bile kemik iliği yetmezliğine, akciğer fibrozisine ve karaciğer hastalığına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kan sayımının, akciğerlerin ve karaciğerin izlenmesi önerilir; tanı, kök hücre nakli için donör seçimini ve tedavi kararlarını yönlendirir.

TERC geninin yapısı

  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 3, TERC genin yerini gösteren köşeli parantezle. TERC ve yakınındaki 11 gen, kromozom 3 üzerinde, 169.264.835 ile 170.264.834 arasında.Kromozom 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbMECOM: 169.083.499–169.663.775, geri iplikMECOMTERC: 169.764.610–169.765.060, geri iplikTERCACTRT3: 169.765.610–169.769.851, geri iplikACTRT3MYNN: 169.773.377–169.790.449, ileri iplikMYNNLRRC34: 169.793.003–169.813.008, geri iplikLRRC34LRRIQ4: 169.812.870–169.837.773, ileri iplikLRRIQ4LRRC31: 169.837.917–169.870.000, geri iplikLRRC31SAMD7: 169.911.572–169.939.175, ileri iplikSAMD7SEC62: 169.966.635–169.998.373, ileri iplikSEC62GPR160: 170.037.451–170.089.944, ileri iplikGPR160PHC3: 170.086.732–170.181.768, geri iplikPHC3PRKCI: 170.222.124–170.322.329, ileri iplikPRKCITERC şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde bir eksonEkzon 1: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 169.764.610–169.765.060, 451 baz15′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 0,5 kb uzunluğunun 0,5 kb'sini oluşturur.

Bir genom testi TERC genini nasıl okur

19

TERC içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TERC genindeki 0,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TERC geni: telomerase RNA component. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/terc

Vancouver

Dante Labs. TERC geni: telomerase RNA component [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/terc

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al