İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EPB42

erythrocyte membrane protein band 4.2

Özet

Sitogenetik konum
15q15.2
Koordinatlar
Kromozom 15: 43.197.227–43.221.018 (GRCh38)
Eksonlar
23,8 kb boyunca 13 ekson
Protein
691 amino asit
Diğer adları
PA, MGC116735, MGC116737
MANE Select transkripti
ENST00000441366.7NM_001114134.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Herediter Sferositoz

    • Herediter sferositoz, anemi, değişken sarılık, splenomegali ve kolelitiazis ile karakterize, geniş bir klinik spektruma sahip (semptomsuz taşıyıcılardan ağır hemolize kadar) konjenital hemolitik bir anemidir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Folik asit takviyesi; orta-ağır hastalıkta splenektomi (kısmi veya tam); splenektomi öncesi aşılama; safra taşları için kolesistektomi; aplastik krizler sırasında transfüzyon desteği; parvovirüs B19 açısından izlem

EPB42 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, EPB42 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EPB42 ve yakınındaki 21 gen, kromozom 15 üzerinde, 42.709.123 ile 43.709.122 arasında.Kromozom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbSTARD9: 42.575.574–42.720.998, ileri iplikSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.156, geri iplikCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, geri iplikTTBK2UBR1: 42.942.897–43.106.141, geri iplikUBR1TMEM62: 43.123.279–43.185.144, ileri iplikTMEM62: 43.179.715–43.206.481, geri iplikCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, ileri iplikCCNDBP1EPB42: 43.197.227–43.221.018, geri iplikEPB42TGM5: 43.232.590–43.266.933, geri iplikTGM5TGM7: 43.276.271–43.302.255, geri iplikTGM7LCMT2: 43.323.649–43.330.582, geri iplikLCMT2MAPDA: 43.329.654–43.355.418, ileri iplikMAPDAZSCAN29: 43.357.920–43.371.058, geri iplikZSCAN29TUBGCP4: 43.369.221–43.409.771, ileri iplikTUBGCP4TP53BP1: 43.403.061–43.510.728, geri iplikTP53BP1MAP1A: 43.510.946–43.531.620, ileri iplikMAP1APPIP5K1: 43.533.462–43.590.228, geri iplikPPIP5K1CKMT1B: 43.593.054–43.604.901, ileri iplikCKMT1BSTRC: 43.597.892–43.618.800, geri iplikSTRC: 43.614.208–43.632.283, geri iplikCATSPER2: 43.628.503–43.668.118, geri iplikCATSPER2CKMT1A: 43.692.886–43.702.501, ileri iplikCKMT1AEPB42 şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 43.197.227–43.197.464, 238 bazEkson 12: 43.201.844–43.201.977, 134 bazEkson 11: 43.203.115–43.203.275, 161 bazEkson 10: 43.206.330–43.206.629, 300 bazEkson 9: 43.207.199–43.207.441, 243 bazEkson 8: 43.208.230–43.208.333, 104 bazEkson 7: 43.208.637–43.208.775, 139 bazEkson 6: 43.209.274–43.209.451, 178 bazEkson 5: 43.210.335–43.210.439, 105 bazEkson 4: 43.211.416–43.211.534, 119 bazEkson 3: 43.215.095–43.215.328, 234 bazEkson 2: 43.216.268–43.216.453, 186 bazEkson 1: 43.220.816–43.221.018, 203 baz131211109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 23,8 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.076 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EPB42 genini nasıl okur

14

EPB42 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EPB42 genindeki 23,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EPB42 geni: erythrocyte membrane protein band 4.2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/epb42

Vancouver

Dante Labs. EPB42 geni: erythrocyte membrane protein band 4.2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/epb42

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al