BSCL2

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

  • Distal Herediter Motor Nöropati

    Esas olarak motor sinirleri etkileyen, el ve ayaklarda güçsüzlük ve erimeye yol açan kalıtsal nöropatiler; SORD ile ilişkili nöropati dahil.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Diabetes Mellitus

  • Insülin üretiminin azalması veya insülin direnci/duyarsızlaşması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekeri düzeyleriyle karakterize metabolik bir bozukluk.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Evre 2 semptom öncesi T1D için teplizumab (Tzield) (FDA onayı 2022); klinik T1D başlangıcında insülin replasmanı; yüksek riskli yakınlar için TrialNet otoantikor taraması; kapalı döngü insülin uygulama sistemleri

• Kalıtsal Spastik Paraplezi

  • Kalıtsal Spastik Paraplezi 17Otozomal dominant

    Hastalığın nedeninin BSCL2 geninde bir mutasyon olduğu herhangi bir kalıtsal spastik paraplezi.

    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

    Buna bağlı 66 gen arasından biri

    SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Lipodistrofi

  • Berardinelli-Seip Konjenital LipodistrofiOtozomal resesif

    Lipoatrofi, hipertrigliseridemi, hepatomegali ve akromegaloid özelliklerin birlikte görüldüğü bir lipodistrofi türü. BSCL, leprechaunism, Rabson-Mendenhall sendromu, edinsel generalize lipodistrofi ile A ve B tip insülin direnci gibi aşırı insülin direnci sendromlarından oluşan gruba aittir.

    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  • Konjenital Generalize LipodistrofiOtozomal resesif

    Deri altı dokularda aşırı derecede yağ azlığıyla karakterize, son derece nadir görülen otozomal resesif bir durum.

    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Neonatal Diyabetes Mellitus

  • Yaşamın ilk aylarında teşhis edilen, kalıcı veya geçici olabilen diyabettir; insülin üretimi veya salgılanmasındaki tek genli bozukluklardan kaynaklanır.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    KCNJ11 veya ABCC8 ile ilişkili neonatal diyabeti olan kişilerin çoğu, insülin enjeksiyonlarından sülfonilüre tabletlerine geçebilir; bu geçiş çoğu zaman kan şekeri kontrolünde daha iyi sonuçlarla birlikte gelir.

• Spinal Müsküler Atrofi

  • Omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonuyla karakterize, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan bir hastalık grubu.

    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Gen tedavisi (onasemnogen abeparvovek), antisens oligonükleotid tedavisi (nusinersen), oral splicing modifiye edici (risdiplam), destekleyici bakım

BSCL2 geninin yapısı

Ekzonlar genin 17,2 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.389 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BSCL2 genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• REEP1receptor accessory protein 13 durumu paylaşıyor
• SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 13 durumu paylaşıyor
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 82 durumu paylaşıyor
• AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 22 durumu paylaşıyor
• ATP7AATPase copper transporting alpha2 durumu paylaşıyor
• CAV1caveolin 12 durumu paylaşıyor
• DCTN1dynactin subunit 12 durumu paylaşıyor
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B22 durumu paylaşıyor
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 12 durumu paylaşıyor
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha2 durumu paylaşıyor
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 12 durumu paylaşıyor
• FBXO38F-box protein 382 durumu paylaşıyor

BSCL2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, BSCL2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla