Gen
RHAG
Rh associated glycoprotein
- HGNC 10006(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000112077(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6005(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6p12.3
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 49.605.175–49.636.839 (GRCh38)
- Eksonlar
- 31,7 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 409 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- RH50A, CD241, SLC42A1
- MANE Select transkripti
- ENST00000371175.10NM_000324.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
RHAG ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kırmızı Kan Hücre Zarı Bozuklukları
- Kalıtsal StomatositozOtozomal dominant
Kırmızı hücrelerin su ve tuz kaybettiği veya kazandığı bir grup hastalık; bunlara dehidrate kalıtsal stomatositoz (PIEZO1, KCNN4), overhidrate stomatositoz (RHAG), Güneydoğu Asya ovalositozu ve Rh-eksiklik sendromu dahildir. Bu durumlar değişen şiddette hemolitik anemiye ve bazen demir birikimine yol açabilir.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu hastalıklarda ciddi kan pıhtılaşması riskini artırdığı için dalak alınmasından kaçınılmalıdır.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
RHAG geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 31,7 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.230 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi RHAG genini nasıl okur
3
RHAG içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, RHAG genindeki 31,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
RHAG ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RHAG geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RHAG geni: Rh associated glycoprotein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rhag
Dante Labs. RHAG geni: Rh associated glycoprotein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rhag
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde