İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RNASEH2A

ribonuclease H2 subunit A

Özet

Sitogenetik konum
19p13.13
Koordinatlar
Kromozom 19: 12.806.584–12.813.640 (GRCh38)
Eksonlar
7,1 kb boyunca 8 ekson
Protein
299 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
RNASEHI, RNHIA, RNHL, AGS4
MANE Select transkripti
ENST00000221486.6NM_006397.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Aicardi-Goutières Sendromu

    • RNASEH2A ile ilişkili tip 1 interferonopatiOtozomal resesif

      Aicardi-Goutières sendromuna yol açan RNASEH2A varyantları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Otozomal resesif

      Aicardi-Goutières sendromu (AGS), bazal ganglion kalsifikasyonu, lökodistrofi ve beyin omurilik sıvısında (BOS) lenfositoz birlikteliği ile karakterize, kalıtsal, subakut bir ensefalopatidir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Nadir Görülen Monogenik Otoinflamatuar Hastalıklar

    • PTPN2 ilişkili otoinflamasyon ve otoimmüniteOtozomal dominant

      PTPN2'deki varyantlardan kaynaklanan, kolit ve artrit dahil, erken başlangıçlı iltihabi ve otoimmün hastalık.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

RNASEH2A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, RNASEH2A genin yerini gösteren köşeli parantezle. RNASEH2A ve yakınındaki 47 gen, kromozom 19 üzerinde, 12.310.112 ile 13.310.111 arasında.Kromozom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF563: 12.317.477–12.333.723, geri iplikZNF563ZNF442: 12.345.944–12.365.905, geri iplikZNF442ZNF799: 12.390.016–12.401.280, geri iplikZNF799: 12.391.949–12.441.082, geri iplikZNF443: 12.429.706–12.441.021, geri iplikZNF443: 12.433.103–12.484.816, geri iplikZNF709: 12.461.184–12.513.854, geri iplikZNF709: 12.461.559–12.551.474, geri iplikZNF564: 12.524.903–12.551.542, geri iplikZNF564: 12.525.720–12.580.975, geri iplikZNF490: 12.575.832–12.640.098, geri iplikZNF490ZNF791: 12.610.916–12.633.840, ileri iplikZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, geri iplik: 12.643.831–12.648.397, geri iplik: 12.664.828–12.669.397, geri iplikWDR83: 12.666.802–12.675.832, ileri iplikWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, geri iplik: 12.668.071–12.681.834, geri iplikDHPS: 12.673.411–12.681.901, geri iplikDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, geri iplikFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, ileri iplikGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, geri iplikTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, geri iplikTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, ileri iplikGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, ileri iplikBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, geri iplikHOOK2JUNB: 12.791.486–12.793.315, ileri iplikPRDX2: 12.796.817–12.801.882, geri iplikPRDX2THSD8: 12.802.031–12.813.581, ileri iplikTHSD8RNASEH2A: 12.806.584–12.813.640, ileri iplikRNASEH2ARTBDN: 12.825.477–12.838.362, geri iplikMAST1: 12.833.860–12.874.952, ileri iplikDNASE2: 12.875.209–12.881.595, geri iplikDNASE2KLF1: 12.884.405–12.887.201, geri iplikKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, ileri iplikGCDHSYCE2: 12.898.786–12.919.306, geri iplikSYCE2FARSA: 12.921.138–12.934.037, geri iplikCALR: 12.938.578–12.944.525, ileri iplikCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, ileri iplikGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, geri iplikDAND5: 12.965.159–12.974.760, ileri iplikDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, ileri iplikNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, geri iplikLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, geri iplikTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, ileri iplikNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, geri iplikSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, ileri iplikIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, geri iplikCACNA1ARNASEH2A şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 12.806.584–12.806.800, 217 bazEkson 2: 12.807.008–12.807.079, 72 bazEkson 3: 12.807.206–12.807.329, 124 bazEkson 4: 12.807.419–12.807.506, 88 bazEkson 5: 12.810.071–12.810.208, 138 bazEkson 6: 12.810.317–12.810.404, 88 bazEkson 7: 12.813.083–12.813.206, 124 bazEkson 8: 12.813.328–12.813.640, 313 baz123456785′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,1 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 900 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RNASEH2A genini nasıl okur

36

RNASEH2A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RNASEH2A genindeki 7,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RNASEH2A geni: ribonuclease H2 subunit A. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnaseh2a

Vancouver

Dante Labs. RNASEH2A geni: ribonuclease H2 subunit A [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnaseh2a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al