TREX1

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Aicardi-Goutières Sendromu

  • TREX1 ile ilişkili tip 1 interferonopati

    Aicardi-Goutières sendromuna ve ilişkili interferon kaynaklı hastalığa yol açan TREX1 varyantları.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  • Otozomal resesif

    Aicardi-Goutières sendromu (AGS), bazal ganglion kalsifikasyonu, lökodistrofi ve beyin omurilik sıvısında (BOS) lenfositoz birlikteliği ile karakterize, kalıtsal, subakut bir ensefalopatidir.

    • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Otoimmün Hastalık

  • Bireyin kendi doku bileşenlerine karşı gelişen hümoral veya hücresel bağışıklık yanıtlarından kaynaklanan, bir organın veya birden fazla organın işlev kaybı ya da doku yıkımıyla sonuçlanan bir bozukluktur. Sistemik (örn. sistemik lupus eritematozus) veya organa özgü (örn. tiroidit) olabilir.

    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Nadir Görülen Monogenik Otoinflamatuar Hastalıklar

  • PTPN2 ilişkili otoinflamasyon ve otoimmüniteOtozomal dominant

    PTPN2'deki varyantlardan kaynaklanan, kolit ve artrit dahil, erken başlangıçlı iltihabi ve otoimmün hastalık.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Sistemik Lupus Eritematozus

  • Tipik olarak vaskülopati ve otoantikor üretimiyle ilişkili, birden fazla organı etkileyen otoimmün bir hastalıktır. Hastaların çoğunda antinükleer antikorlar (ANA) bulunur. Anti-dsDNA veya anti-Smith antikorlarının varlığı yüksek düzeyde spesifiktir.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Standart SLE: hidroksiklorokin, mikofenolat, belimumab, anifrolumab; Komplemen eksikliğine bağlı lupus: taze donmuş plazma (FFP) replasmanı; İnterferonopati: anifrolumab, JAK inhibitörleri; Tümü için: güneşten korunma, kardiyovasküler risk yönetimi, gebelik planlaması

• Tip I İnterferonopatiler

  • Retinal vaskülopati ile serebral lökoensefalopati (RVCL-S)Otozomal dominant

    Belirli TREX1 varyantlarının neden olduğu, erişkin başlangıçlı göz, beyin, böbrek ve karaciğerdeki küçük kan damarlarının hasarı.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  • Ailesel çıban lupusuOtozomal dominant

    Çocukluk çağında başlayan, TREX1 veya SAMHD1 varyantlarından kaynaklanan; parmak, ayak, kulak ve burunda soğuğa bağlı ağrılı cilt lezyonları.

    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

• Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

  • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

    Buna bağlı 114 gen arasından biri

    Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

    • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

  • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

    Buna bağlı 80 gen arasından biri

    Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

    • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

TREX1 geninin yapısı

Ekzonlar genin 1,4 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 945 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TREX1 genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• ADARadenosine deaminase RNA specific4 durumu paylaşıyor
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 14 durumu paylaşıyor
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A4 durumu paylaşıyor
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B4 durumu paylaşıyor
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C4 durumu paylaşıyor
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 14 durumu paylaşıyor
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 14 durumu paylaşıyor
• C1QAcomplement C1q A chain3 durumu paylaşıyor
• PRKCDprotein kinase C delta3 durumu paylaşıyor
• CASP10caspase 102 durumu paylaşıyor
• CASP8caspase 82 durumu paylaşıyor
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 42 durumu paylaşıyor

TREX1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TREX1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla